Caz provocator Diagnosticarea bolii celiace - Blog de note
300 Longwood Ave, Boston MA 02115 617-355-6000
Diagnosticarea bolii celiace pediatrice, o enteropatie autoimună declanșată de ingestia de gluten (întâlnită în grâu, secară, orz și ovăz standard), poate fi o provocare. În ciuda prevalenței sale ridicate, care afectează aproximativ 1% din populație, multe cazuri sunt nerecunoscute.
Prezentarea semnelor și simptomelor bolii celiace pediatrice este variată, variind de la simptome gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale, diaree sau constipație, până la simptome extraintestinale, cum ar fi energie scăzută, creștere slabă sau pubertate întârziată. Simptomele pot fi subtile, intermitente sau inexistente. Copiii cu risc crescut includ cei cu boli autoimune (cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 și boala tiroidiană) și cu un membru al familiei cu boală celiacă.
Identificarea copiilor care au nevoie de testare pentru boala celiacă este primul pas, dar nu este singura parte a evaluării care se poate complica. Serologia celiacă pozitivă, cum ar fi IgA transglutaminază tisulară și IgA endomizială, sunt de obicei predictori excelenți ai diagnosticului bolii celiace. Cu toate acestea, este important să ne amintim că copiii fără boală celiacă pot avea rezultate pozitive la teste. Din acest motiv, biopsia intestinului subțire prin esofagogastroduodenoscopie (EGD) înainte de a începe o dietă fără gluten, este încă standardul de aur pentru diagnosticarea bolii celiace.
Cazul
Un băiat în vârstă de 8 ani, supraponderal, cu TIDM prezintă o istorie de trei luni de durere abdominală intermitentă periumbilicală, distensie intermitentă o istorie de o lună de scaune intermitente libere, fără sânge, care apar de una până la două ori pe săptămână. Ca parte a evaluării sale inițiale pentru aceste simptome de către medicul pediatru, lucrările de laborator au fost comandate și au fost remarcabile pentru un TTG IgA pozitiv de 32 (normal mai puțin de 19) și un anticorp endomizial pozitiv.
Pacientul a fost evaluat de o echipă din Boston Children’s Gastroenterology Celiac Disease Program și a fost supus EGD cu biopsii pentru evaluare ulterioară. Endoscopia sa a fost normală, cu apariții complet normale de biopsii ale intestinului subțire (una din bulbul duodenal și trei din a doua porțiune a duodenului). La scurt timp după endoscopie, simptomele sale de durere abdominală, distensie și diaree intermitentă s-au autosolvat. El și familia sa au raportat că a rămas la o dietă care conține gluten, înainte și după endoscopie. Având în vedere biopsiile sale duodenale normale și lipsa simptomelor, a fost sfătuit să rămână la o dietă care conține gluten, cu o monitorizare atentă.