Cariotiparea genetică pentru infertilitate De ce este important
Rachel Gurevich, RN, este asistentă medicală înregistrată, avocată a fertilității, autoră și primitoare a Premiului Speranță pentru Realizare, de la Resolve: The National Infertility Association.
Anita Sadaty, MD, este medic obstetrician-ginecolog, instructor rezident la Northwell Health și fondator al Redefining Health Medical.
Cariotiparea genetică - cunoscută și sub numele de analiză cromozomială - este testarea care poate dezvălui anumite anomalii genetice. Poate fi utilizat pentru confirmarea sau diagnosticarea unei tulburări genetice sau a unei boli. Sau, testarea poate dezvălui că un cuplu este expus riscului de a avea un copil cu o tulburare genetică sau cromozomială. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda cariotiparea genetică dacă:
- Nu ai putut concepe mai mult de un an.
- Ați experimentat două sau mai multe avorturi consecutive.
- Ai trăit o naștere încă născută.
- Partenerul de sex masculin nu are spermă în materialul seminal sau are un număr extrem de scăzut de spermă. (De asemenea, cunoscut sub numele de azoospermie sau oligozoospermie severă.)
- Partenerul de sex feminin a fost diagnosticat cu disfuncție ovariană primară. (De asemenea, cunoscut sub numele de POI, insuficiență ovariană primară sau POF, insuficiență ovariană prematură.)
Cariotiparea genetică poate fi necesară înainte de a primi tehnologie de reproducere asistată, inclusiv IUI sau FIV. Acest lucru este valabil mai ales pentru cei care iau în considerare FIV cu ICSI, ceea ce crește riscul transmiterii infertilității masculine și a unor tulburări genetice.
Cum se face testul
Pentru cuplurile infertile, testul se face de obicei printr-o extragere de sânge, atât de la partenerul masculin, cât și de la cel feminin. Probele de sânge sunt apoi prelucrate într-un laborator.
Celulele din proba de sânge sunt plasate într-un recipient special pentru a le încuraja să crească. Odată ce celulele ating un anumit stadiu de creștere, celulele sunt colorate și studiate la microscop.
Tehnicianul de laborator evaluează dimensiunea și forma celulelor. De asemenea, fac o fotografie a celulelor și numără numărul de cromozomi din celule. Fotografia specializată permite evaluarea aranjamentelor cromozomiale.
De ce consilierea genetică
Testarea genetică poate găsi cauza infertilității sau pierderilor repetate. Știind de ce nu puteți rămâne gravidă sau de ce continuați să vă pierdeți sarcina, vă poate ajuta medicul să vă recomande cele mai bune opțiuni de tratament.
Un alt motiv pentru a face teste genetice înainte de tratamentul fertilității este de a evita transmiterea unui defect genetic congenital unui viitor copil. Unele mutații genetice pot provoca infertilitate atunci când este prezentă la un părinte, dar, atunci când ambii părinți poartă mutația, pot transmite copilului lor o afecțiune genetică mai semnificativă.
De exemplu, mutația genei CFTR este asociată cu unele tipuri de infertilitate masculină. De asemenea, este asociat cu o afecțiune gravă, fibroza chistică. Dacă doar tatăl are o mutație a genei CFTR, există riscul de a transmite copilului infertilitatea masculină. Dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai mutației genei CFTR, există o șansă de 1 din 4 să aibă un copil cu fibroză chistică.
Dacă un cuplu lua în considerare FIV cu ICSI, riscul transmiterii unei afecțiuni genetice este mult mai mare decât în cazul FIV regulat sau cu concepție naturală. Acest lucru se datorează faptului că, cu FIV obișnuit, spermatozoizii sunt așezați într-o cutie Petri cu un ou, iar cel mai puternic spermă câștigă.
Cu FIV-ICSI, un singur spermă este ales și injectat direct în ovul. Șansele ca un spermă genetic „mai slab” să fertilizeze un ovul este mult mai mare în această situație. Acest lucru crește riscul transmiterii unor probleme genetice.
Rezultate posibile din testare
Ce caută medicul dumneavoastră atunci când fac teste de cariotip sau de analiză ADN pentru fertilitate sau avort spontan recurent? Iată câteva (dar nu toate) posibilități:
Sindromul Klinefelter: Aceasta este o tulburare care afectează cromozomii sexuali, X și Y. În mod normal, oamenii au doar doi cromozomi sexuali. Dacă sunt XX, sunt femei genetice. Dacă sunt XY, sunt bărbați genetic. Cu sindromul Klinefelter, persoana are cromozomi sexuali XXY. Unul dintre posibilele efecte ale acestui lucru este infertilitatea masculină.