Caracteristicile fizice ale sindromului Cornelia de Lange
O persoană cu sindrom Cornelia de Lange poate avea multe dintre următoarele caracteristici fizice sau doar câteva selectate. Există o gamă largă de caracteristici fizice în sindromul Cornelia de Lange. Persoanele cu síndrom Cornelia de Lange ușor vor avea adesea multe dintre caracteristicile faciale, dar cu diferențe cognitive și membre mai puțin severe.
Greutatea la naștere, creșterea și dimensiunea capului
Greutatea la naștere în sindromul Cornelia de Lange este semnificativ mai mică decât greutatea medie la naștere.
Copiii și adulții cu sindromul Cornelia de Lange au aproape întotdeauna o statură mică. Majoritatea indivizilor cu sindromul Cornelia de Lange scad cu mult sub percentila a 5-a de-a lungul vieții. Aceasta înseamnă sub 95% dintre copiii de aceeași vârstă. În calitate de copii mici, aceștia pot avea, de asemenea, o greutate sub medie în comparație cu alții de vârsta lor, deși obezitatea poate să apară mai târziu.
Mărimea mică a capului este adesea caracteristică sindromului.
Vizitați site-ul web al Fundației sindromului Cornelia de Lange și vedeți diagramele de creștere pentru sindromul Cornelia de Lange.
Trasaturile faciale
Caracteristicile faciale ale sindromului Cornelia de Lange sunt adesea izbitoare, deși caracteristicile subtile pot fi prezente la persoanele cu forma ușoară a sindromului.
Caracteristicile includ: sprâncene arcuite subțiri care se întâlnesc în mijloc (synophrys), gene lungi groase, nas scurt răsturnat, cu punte nazală largă, buze subțiri întoarse în jos, urechi fixate, dinți mici distanți, gât scurt, palatul arcuit sau despicat (3 din 10 indivizi) și maxilarul subdimensionat (8 din 10 indivizi).