Când colesterolul foarte ridicat rulează în familie - Harvard Health
Mai puțin de 10% dintre persoanele care au o afecțiune genetică numită hipercolesterolemie familială își dau seama că o au.
Peste 600.000 de americani au o afecțiune moștenită care poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.
Pentru majoritatea adulților americani cu colesterol ridicat, problema provine din consumul de alimente bogate în colesterol și grăsimi saturate. Dar unii au o eroare genetică moștenită care determină creșterea nivelului de colesterol. Această afecțiune adesea nedetectată se numește hipercolesterolemie familială (FH). Dacă nu este tratată, o persoană cu FH are un risc de 20 de ori mai mare de infarct comparativ cu o persoană neafectată.
„Hipercolesterolemia familială este o cauză majoră a bolilor coronariene premature”, spune dr. Linda Hemphill, instructor în medicină la Școala de Medicină Harvard și director al Unității de Afereză LDL de la Spitalul General din Massachusetts. Boala coronariană prematură se referă la bolile de inimă care apar înainte de 55 de ani la bărbați sau înainte de 65 de ani la femei. Persoanele cu FH pot ceda la un atac de cord la 30 sau chiar 20 de ani, spune Dr. Hemphill. Acest fapt - și natura moștenită a afecțiunii - subliniază importanța diagnosticării FH cât mai curând posibil.
Receptoare defecte
Toți oamenii au două gene (una de la fiecare părinte) responsabile de producerea receptorilor pe suprafețele celulare care elimină din sânge lipoproteinele cu densitate mică (LDL sau colesterolul „rău”). Persoanele care moștenesc doar o copie a genei defecte au FH heterozigoți. Jumătate din receptorii lor LDL funcționează; cealaltă jumătate nu. Cei care moștenesc două gene care funcționează defectuos (FH homozigot) nu au receptori de lucru. Cu nimic care să scoată LDL dăunător din fluxul sanguin, nivelul rămâne ridicat.
FH heterocigot, de departe forma cea mai comună, poate provoca niveluri de LDL de până la 350 miligrame pe decilitru (mg/dL), de peste trei ori mai mare decât se consideră ideal. Dintre cei dintr-un milion de persoane cu FH homozigot, nivelurile de LDL pot ajunge la 1.000 mg/dL.