Calcă mult un lucru bun Curios
Recenzori experți
Consilier medical - Hemocromatoză Australia
Profesor de medicină translațională la Universitatea Edith Cowan
Director medical - Servicii genetice clinice victoriene
Elementele esențiale
- Hemocromatoza de tip 1 determină pacienții să depoziteze excesul de fier în corpul lor
- Atunci când nu este detectat, poate duce la complicații semnificative de sănătate și la moarte
- Dacă este detectat devreme, tratamentele relativ simple pot face o mare diferență
- Cunoscută și sub numele de hemocromatoză ereditară (HH), este cea mai frecventă afecțiune genetică din Australia
Ce este hemocromatoza ereditară?
Hemocromatoza - cunoscută și sub numele de supraîncărcare de fier moștenită - este o afecțiune care determină corpul să absoarbă și să stocheze cantitățile de fier în exces. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Australia, afectând aproximativ 1 din 200 de oameni din Europa de Nord decentă.
La fel ca Goldilocks, corpurilor noastre le place ca lucrurile să fie „pe măsură”. Deci, deși este adevărat că fierul este esențial pentru ca organismul uman să funcționeze corect (de exemplu, fierul este o componentă critică a hemoglobinei, care transportă oxigenul în jurul corpului), prea mult lucru bun poate fi dăunător. Din păcate, excesul de fier nu echivalează cu excesul de energie; de fapt este adesea opusul.
Suferinții pot prezenta o serie de simptome, inclusiv oboseală, dureri articulare, slăbiciune, scădere în greutate și dureri abdominale. În timp, excesul de fier se acumulează în zone specifice ale corpului, provocând în cele din urmă leziuni ale țesuturilor și organelor, inclusiv ficatul și inima. Acest lucru poate duce la complicații precum boli hepatice (ciroză), cancer hepatic, insuficiență cardiacă, diabet, piele pigmentată, artrită, menopauză timpurie și impotență. Dacă este lăsat nediagnosticat, HH poate fi fatal.
Vestea bună este că diagnosticul precoce, intervenția și tratamentul pot preveni complicații suplimentare și pot permite unui pacient să ducă o viață normală.
Ce cauzează hemocromatoza?
Hemocromatoza de tip 1 este ereditară, deci dacă aveți această afecțiune, puteți să le mulțumiți părinților. În timp ce hemocromatoza poate fi cauzată de defecte într-o serie de gene diferite, majoritatea persoanelor cu afecțiune au mutații în gena HFE. Numele HFE provine de la „fier ridicat” (Fe fiind simbolul chimic al fierului).
O genă HFE care funcționează corect oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine care se află pe suprafața celulelor, în general în ficat și celule intestinale.
Proteina HFE interacționează cu alte proteine de pe suprafața celulei pentru a detecta cantitatea de fier din organism. Sarcina proteinei HFE este de a regla producția unei alte proteine numită hepcidină. Produs de ficat, hepcidina este considerată a fi hormonul reglator al fierului „stăpân”. Determină cât de mult fier este absorbit din dietă și eliberat din diferite locuri de depozitare din jurul corpului. Deci, atunci când proteinele responsabile de detectarea și absorbția fierului funcționează corect, absorbția fierului în organism este strict controlată. Aceasta înseamnă că pentru majoritatea dintre noi, indiferent de câtă carne, tofu sau fructe de mare am mânca, corpul nostru va lua doar atât fier cât are nevoie.
Cu toate acestea, dacă gena HFE este defectă, corpurile noastre încep să aibă o petrecere de fier „tot ce poți absorbi”.
În cadrul genei HFE există mai mult de 20 de mutații care pot provoca hemocromatoză. Dintre acestea, există două mutații particulare - cunoscute sub numele de p.C282Y și p.H63D - care sunt cele mai frecvente.
Ambele mutații modifică unul dintre blocurile de proteine din proteina HFE. Aceste mutații împiedică accesul proteinei HFE la suprafața celulei, făcându-l incapabil să interacționeze cu proteina hepcidin. Acest lucru determină întreruperea reglării fierului, iar corpul începe să absoarbă mai mult fier decât este necesar din dietă.