Boli legate de cromozomul 5; Știri-Medical
Cromozomul 5 cuprinde 194 de milioane de perechi de baze, care alcătuiesc 844 de gene confirmate (6% din tot materialul genetic din genomul nostru). În ciuda faptului că este unul dintre cei mai mari cromozomi umani, cromozomul 5 are una dintre cele mai mici densități genetice, datorită unei cantități semnificative de ADN necodificator între gene.
Dintre cele 844 de gene de pe cromozomul 5, mutațiile din 73 de gene au fost implicate în boala umană. Se crede că numeroase boli sunt legate de cromozomul 5, dar nu au fost încă mapate la gene specifice. Acest articol descrie unele dintre bolile care apar din cauza mutațiilor din genele de pe cromozomul 5.
Atrofia musculară spinală (SMA)
SMA este o boală neuromusculară și degenerativă moștenită autozomal recesivă, în care motor-neuronii măduvei spinării și trunchiul cerebral degenerează, provocând slăbiciune musculară progresivă și irosire.
Mutațiile genei SMN1 găsite pe 5q13 au fost legate de SMA. SMN1 (o copie telemorică) codifică o proteină critică numită proteină „supraviețuirea neuronului motor”, care, după cum sugerează și numele, este importantă în dezvoltarea și supraviețuirea neuronilor motori. Severitatea afecțiunii depinde de cât de funcțional este SMN2 (copia centromerică). SMN2 este capabil, în parte, să formeze o parte din proteină, deși aceasta nu este o relație proporțională și alți factori pot influența severitatea.
Sindromul Cri du Chat
Sindromul Cri du chat („strigăt de pisică”) este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul 5p este cauzat de o deleție pe brațul scurt al cromozomului 5 (5p). Cele mai frecvente simptome sunt un „strigăt asemănător unei pisici”, o voce puternică, o dizabilitate intelectuală precoce severă, urechi rotite înapoi în jos și ochiuri proeminente.
Magnitudinea ștergerii 5p se corelează cu severitatea dizabilității intelectuale și a întârzierii de dezvoltare. În cadrul 5p este o genă cheie, CTNND2, care este asociată cu dizabilitatea intelectuală. Alte gene din acest locus nu sunt încă pe deplin caracterizate.
Sindromul 5q
O ștergere pe brațul lung al cromozomului 5 (5q) are ca rezultat o tulburare a măduvei osoase, sindrom mielodisplazic, în care celulele sanguine nu se maturizează și nu reușesc să se dezvolte normal. Persoanele cu sindrom 5q suferă de anemie (globule roșii reduse), anomalii ale producției de trombocite (coagulare afectată), precum și un risc crescut de leucemie mieloidă acută (LMA).