Boala de depozitare a glicogenului Johns Hopkins Medicine

Ce este boala de stocare a glicogenului la copii?

Boala de stocare a glicogenului (GSD) este o afecțiune rară care schimbă modul în care organismul folosește și stochează glicogenul, o formă de zahăr sau glucoză.

Glicogenul este o sursă principală de energie pentru organism. Glicogenul este stocat în ficat. Când organismul are nevoie de mai multă energie, anumite proteine numite enzime descompun glicogenul în glucoză. Ei trimit glucoza în organism.

Când cineva are GSD, îi lipsește una dintre enzimele care descompun glicogenul. Când lipsește o enzimă, glicogenul se poate acumula în ficat. Sau glicogenul nu se poate forma corect. Acest lucru poate provoca probleme cu ficatul sau mușchii sau alte părți ale corpului.

GSD se transmite de la părinți la copii (este ereditar). Se observă cel mai adesea la bebeluși sau copii mici. Dar unele forme de GSD pot apărea la adulți.

Tipuri de GSD

Tipurile de GSD sunt grupate după enzima care lipsește în fiecare dintre ele. Fiecare GSD are propriile simptome și are nevoie de un tratament diferit.

Există mai multe tipuri de GSD, dar cele mai frecvente tipuri sunt tipurile I, III și IV. Aceste tipuri sunt cunoscute și sub alte nume:

Tipul I sauboala von Gierke. Aceasta este cea mai comună formă de GSD. Persoanele cu tipul I nu au enzima necesară pentru a transforma glicogenul în glucoză în ficat. Glicogenul se acumulează în ficat. Simptomele apar adesea la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 4 luni. Acestea pot include un nivel scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie) și o burtă umflată din cauza ficatului mărit.
Tipul III,Boala Cori sau boala Forbes. Persoanele cu tip III nu au suficientă enzimă numită enzimă de ramificare, care ajută la descompunerea glicogenului. Glicogenul nu se poate descompune complet. Se colectează în ficat și în țesuturile musculare. Simptomele includ o burtă umflată, creșterea întârziată și mușchii slabi.
Tipul IV sau boala Andersen. Persoanele cu tip IV formează glicogen anormal. Experții consideră că glicogenul anormal declanșează sistemul de combatere a infecțiilor (sistemul imunitar) al organismului. Acest lucru creează cicatrici (ciroză) a ficatului și a altor organe, cum ar fi mușchiul și inima.

Ce cauzează boala de stocare a glicogenului la un copil?

Boala de stocare a glicogenului se transmite de la părinți la copii (ereditari).

Se întâmplă deoarece ambii părinți au o genă anormală (mutație genică) care afectează un mod specific de stocare sau utilizare a glicogenului. Cele mai multe GSD apar deoarece ambii părinți transmit aceeași genă anormală copiilor lor.

În majoritatea cazurilor, părinții nu prezintă niciun simptom al bolii.

Ce copii sunt expuși riscului de depozitare a glicogenului?

Care sunt simptomele bolii de stocare a glicogenului la un copil?

Cu multe tipuri de GSD, simptomele apar mai întâi la copii sau la copii foarte mici. Simptomele vor varia în funcție de tipul de GSD pe care îl are un copil și de enzima care îi lipsește.

Deoarece GSD afectează cel mai adesea mușchii și ficatul, aceste zone prezintă cele mai multe simptome.

Simptomele generale ale GSD pot include:

Nu crește suficient de repede
Nu vă simțiți confortabil pe timp cald (intoleranță la căldură)
Vânătaie prea ușor
Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
Un ficat mărit
O burtă umflată
Mușchi slabi (tonus muscular scăzut)
Dureri musculare și crampe în timpul exercițiului

Simptomele pentru copii pot include:

Prea mult acid în sânge (acidoză)
Niveluri ridicate de colesterol din sânge (hiperlipidemie)