Boala de depozitare a glicogenului de tip 1 (von Gierke) - ALF

Boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I), cunoscută și sub numele de boala von Gierke, este cea mai comună formă de boală de stocare a glicogenului, reprezentând 25% din toate cazurile. Este o tulburare moștenită care afectează metabolismul - modul în care organismul descompune alimentele în energie.

boala

După ce mâncăm, excesul de glucoză este stocat în ficat ca glicogen pentru a menține nivelurile normale de glucoză în corpul nostru. În GSD I, enzima necesară pentru a elibera glucoza din glicogen lipsește. Când se întâmplă acest lucru, o persoană nu își poate menține nivelul glicemiei și va dezvolta hipoglicemie (glicemie scăzută) în câteva ore după ce a mâncat. Nivelurile scăzute de glucoză din sângele acestor persoane duc adesea la foamete cronică, oboseală și iritabilitate. Aceste simptome sunt deosebit de vizibile la sugari.