Boala Charcot-Marie-Tooth NRS Healthcare

Tot ce trebuie să știți despre a trăi bine cu boala Charcot-Marie-Tooth

  • healthcare
    Introducere
  • Tipuri
  • Simptome
  • Viata de zi cu zi
  • A sustine
  • Glosar

Introducere

Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth sau ați primit un diagnostic de boală Charcot-Marie-Tooth, acest ghid vă poate ajuta să înțelegeți mai multe despre afecțiune.

Mai jos, explorăm ce cauzează boala Charcot-Marie-Tooth, unde puteți găsi ajutor suplimentar pentru boala Charcot-Marie-Tooth și modalități de a trăi bine cu această afecțiune. Amintiți-vă, nu sunteți singur și aveți la dispoziție multe surse de sprijin.

Dacă sunteți îngrijorat de vreunul dintre simptomele sau informațiile pe care le citiți aici, vă rugăm să consultați medicul.

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică genetică sau moștenită. Afectează sistemul nervos și în special sistem nervos periferic. Acest sistem transmite mesaje între creier și părțile corpului. Se compune din nervi din creier și din măduva spinării și vă permite corpului să acționeze, atât în ​​mod voluntar (când creierul vi-l spune), cât și involuntar (de exemplu, atunci când organele funcționează fără să vă gândiți la asta). Boala Charcot-Marie-Tooth cauzează probleme cu posibilitatea de a simți senzații diferite, cum ar fi cald, frig, durere etc. De asemenea, afectează abilitati motorii, care sunt necesare pentru activități care implică mișcarea intenționată a mușchilor.

Charcot-Marie-Tooth poartă numele celor trei oameni de știință care au descoperit boala. Este considerat a fi un tip de distrofie musculara deoarece duce la irosirea mușchilor. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară motorie și senzorială (HMSN).

Se crede că aproximativ 23.000 de oameni din Marea Britanie au o formă de CMT, astfel încât, deși este cea mai frecventă tulburare de acest tip, este destul de rară. Se crede că mulți oameni pot avea CMT și nu își dau seama sau pot evita căutarea unui diagnostic. În prezent, nu există nici un remediu pentru afecțiune, iar tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth se concentrează de obicei pe gestionarea simptomelor, deși pot fi disponibile câteva opțiuni chirurgicale și medicamente pentru ameliorarea durerii pe bază de medicamente.

CMT este progresivă și, ca atare, este posibil ca simptomele să se înrăutățească în timp, dar de obicei nu afectează speranța de viață a unei persoane și mulți oameni trăiesc bine cu această afecțiune.

Ce cauzează boala Charcot-Marie-Tooth?

CMT este cauzată de un genă defectuoasă în sistemul nervos periferic, moștenit de la unul sau ambii părinți. Această genă defectă determină apariția leziunilor nervoase, de obicei în brațele și picioarele unei persoane. Nervii constau dintr-un axon interior care transmite semnale către creier și o teacă exterioară de mielină care izolează și protejează semnalul și axonul. Boala Charcot-Marie-Tooth provoacă daune axonului și/sau învelișului de mielină.

Suntem cu toții alcătuite din ADN, care este un cod care determină caracteristicile fizice ale corpului nostru. ADN-ul este alcătuit din mii de gene, care sunt responsabile de instruirea celulelor din organism să producă proteine. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului, esențiale pentru formularea mușchilor, a țesuturilor și a organelor.

Afectarea nervilor care cauzează simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth apare deoarece gena defectă afectează dezvoltarea normală a proteinelor care sunt importante pentru sănătatea și forța axonului și a tecii de mielină din nervii noștri.

Poate fi destul de dificil de înțeles boli genetice, cum ar fi CMT, așa că vă prezentăm mai jos un cont simplificat, dar pentru informații mai detaliate despre modul în care este moștenită Charcot-Marie-Tooth, vă rugăm să vizitați Site-ul Charcot-Marie-Tooth din Marea Britanie.

Genele sunt moștenite de la părinții noștri. Vin în perechi, altfel cunoscute sub numele de „Cromozomi”, cu o genă transmisă de la mama unei persoane și același tip de genă fiind transmis de la tatăl lor. Prin urmare, dacă există o eroare la una sau mai multe gene, există șansa ca aceasta să fie transmisă de la părinte la copil. Moștenirea unei gene nu înseamnă neapărat că va provoca vreun efect advers. Acest lucru va depinde de tipul de tipar de moștenire care este asociat cu gena specială. Dacă doriți o mai bună înțelegere a modelelor de moștenire, vizitați Site-ul web al tulburărilor genetice din Marea Britanie. Charcot-Marie-Tooth poate fi moștenit după cum urmează:

• Dacă un părinte are un dominant forma CMT - gena defectă de la un părinte suprascrie gena normală de la celălalt părinte

• Dacă ambii părinți au recesiv CMT, fiecare dintre ele poartă o genă defectă, dar poate avea sau nu de fapt starea în sine

• Dacă mama are X-legate CMT (adică gena afectată este conținută în cromozomul X feminin)

• Dacă tatăl are CMT legat de X - vor fi afectate doar descendenții de sex feminin

Prin urmare, este posibil să fii purtător al unei gene recesive, defecte și să nu ai chiar boala Charcot-Marie-Tooth, ci să ai riscul de a transmite gena copiilor tăi.

De asemenea, este posibil ca genele să mute în timp, fără moștenire anterioară, cunoscută sub numele de Mutație „nouă”.

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth apare sub mai multe forme.

Se crede că există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tooth, fie axonale, în care se produc leziuni la axonul nervilor, fie demielinizante, care vede leziuni ale teacă de mielină care protejează nervul axon sau nucleu.

Cu toate acestea, în cadrul acestei clasificări largi există mai multe tipuri definite. Cercetătorii au descoperit peste 80 de gene care cauzează boala Charcot-Marie-Tooth și, prin urmare, din punct de vedere tehnic, fiecare genă afectată duce la propriul său „tip”.

Aici, enumerăm cele mai frecvente tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth cu care oamenii sunt diagnosticați:

• CMT 1 - teaca de mielină se descompune încet

• CMT 2 - un tip mai puțin frecvent și de obicei mai puțin sever decât CMT 1, cauzat de defecte ale axonului

• CMT 3 - acest tip rar este, de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Dejerine-Sottas. Afectarea tecii de mielină provoacă simptome severe care se dezvoltă de obicei în primii ani în copilărie

• CMT 4 - similar cu CMT 3 prin faptul că este destul de rar și afectează teaca de mielină, acest tip se dezvoltă în copilărie și poate provoca dizabilități progresive, unele persoane devenind incapabile să meargă

• CMT X - mai frecvent la bărbați decât la femei

Dacă ați primit un diagnostic de un tip care nu este enumerat aici, contactați Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie pentru sfaturi și informații suplimentare.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Aici, sugerăm simptome comune ale bolii Charcot-Marie-Tooth și semne timpurii care pot fi observate la copii.

Toți cei cu o formă de boală Charcot-Marie-Tooth își vor experimenta starea în mod diferit, în funcție de cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth în cazul lor. Dacă mai mulți oameni dintr-o familie sunt afectați de boală, toți pot avea simptome diferite, care încep să se dezvolte în momente diferite și care progresează diferit. Unii pot avea deloc puține simptome.