Exostoza cauzează, simptome și tratamentul exostozei
Exostozele sunt protuberanțe osoase benigne cu etiologie necunoscută 1). Exostoza a reprezentat 50% din tumorile osoase benigne primare și s-a observat că apare la metafiza oaselor lungi sau provine de la suprafața oaselor plate 2). Exostoza apare în general la metafiza proximală femurală sau distală tibială 3). Exostozarea coastei reprezintă o mică parte din cazurile de exostoză 4). Exostoza solitară apare atât la sugari, cât și la adulți 5) și este, în general, asimptomatică. Atunci când diagnosticul cu raze X al unui caz asimptomatic nu este definitiv, este utilă o scanare CT sau RMN.
Exostoza primară apare ca leziuni solitare sau multifocale, iar exostoza multiplă este o boală ereditară care apare la sugari 6). Exostoze multiple ereditare denumite și aclasă diafizară sau osteocondromatoză familială. este o tulburare rară care se caracterizează prin tumori cartilaginoase benigne numite exostoze care se formează lângă elementele scheletice în creștere 7). Exostozele multiple ereditare sunt o tulburare scheletică dominantă autosomală rară, cu penetrare aproape completă (95%) din cauza pierderii mutațiilor funcționale în două gene: genotipurile exostosin-1 (EXT-1) și exostosin-2 (EXT-2) 8). Exostozele multiple ereditare se manifestă prin deformări scheletice cauzate de creșterea osoasă anormală 9) .
Osteocondroamele tind să devină simptomatice în jurul vârstei de 3 ani. Majoritatea copiilor afectați vor avea dureri și mișcări articulare restricționate. Unele exostoze pot interfera, de asemenea, cu dezvoltarea normală a plăcii de creștere, dând naștere unor deformări ale membrelor și eventuale scurtări ale membrelor. Băieții sunt cel mai frecvent afectați, iar atenția clinică este de obicei căutată atunci când exostozele comprimă un nerv sau un vas de sânge și, în cazuri rare, când există o transformare malignă. În majoritatea cazurilor, acestea se complică ca condrosarcoame. Cu toate acestea, au fost observate și alte tipuri de tumori (osteosarcom, histiocitoame fibroase maligne și fibrosarcoame). Cu toate acestea, acestea sunt rare 17). Transformarea malignă a fost raportată în literatură doar de aproximativ treisprezece ori, făcând din aceasta o apariție foarte rară. Un studiu recent a arătat, de asemenea, că defecte moderate sau excrescențe asemănătoare osteocondromului sunt prezente în baza craniană a pacienților cu exostoze multiple ereditare 18) .
Prognosticul pacienților cu exostoze multiple ereditare care dezvoltă osteosarcom osteoblastic este bun atunci când boala este localizată și este gestionat de o echipă multidisciplinară de chirurg ortoped, radiolog, patolog, genetician și oncolog. Tratamentul de conservare a oaselor atunci când este instituit, economisește membrul afectat. Managementul suplimentar va include inserarea unei proteze osoase pentru a asigura întărirea și stabilitatea oaselor la locul tumorii după chimioterapie.
Exostoză ureche
Exostozele de canal auditiv extern sunt cele mai frecvente tumori benigne (inofensive) ale canalului auditiv extern, iar patologia lor este atribuită excrescențelor osoase care apar din porțiunea timpanică a osului temporal 19). Aceste tumori benigne sunt cauzate de expunerea prelungită și repetată la apă rece (în special sub 19 ° C) 20). Este cunoscut sub numele de „urechile surferului”, deoarece 59,8% –73,5% dintre surferi au dovezi ale acestei afecțiuni 21). Surferii profesioniști sunt mai predispuși la exostoză în comparație cu surferii amatori. Deși astfel de exostoze sunt de obicei asimptomatice, ele pot provoca otită externă recurentă, umplere a urechii, pierderea auzului, dureri ale urechii, tinitus, mâncărime și senzație de blocare a urechilor afectate la progresie 22) .
Exostozele surferului sunt mai frecvent observate la persoanele care participă frecvent la activități acvatice 23) și se crede că sunt cauzate de expunerea repetată la apă rece și vânt 24). S-a sugerat că expunerea repetată la apă rece duce la o periostită recurentă 25) și la o creștere a activității osteoblastice 26) rezultând hiperostoză 27) și formarea exostozelor. S-a demonstrat că cei care participă la surfingul cu apă rece sunt mai predispuși să dezvolte exostoză a canalului auditiv extern și că, cu o lungime tot mai mare a expunerii la apă rece (în ani), există o creștere a severității leziunilor 28). Ca atare, exostozele surferului sunt numite astfel din cauza acelor indivizi care dezvoltă aceste leziuni, o proporție semnificativă sunt surferii cu apă rece 29) .
Există probabil o tendință geografică de a dezvolta aceste leziuni; dacă locuiești într-o regiune de coastă, este mai probabil să navighezi sau să fii expus condițiilor care încurajează dezvoltarea de exostoze. Într-adevăr, acest lucru pare să se reflecte în populațiile examinate în literatura de specialitate 30). Este dificil să se stabilească prevalența adevărată a vârstei și a sexului exostozelor de canal auditiv extern, dat fiind că oricine poate participa la sporturi acvatice, cum ar fi surfingul în apă rece. Cu toate acestea, un studiu a constatat că bărbații surferi australieni au fost mai predispuși să dezvolte aceste leziuni decât femeile 31). Cu toate acestea, în timp ce mai mulți bărbați au fost incluși în studiu (ceea ce poate reflecta participarea efectivă la acest sport), probabilitatea și severitatea apariției acestor leziuni depindeau de numărul de ani navigați, după cum sa discutat mai sus 32) .
Majoritatea pacienților sunt asimptomatici, iar îngrijirea auditivă la ceara afectată de microsucție și resturile sunt necesare numai rar. Cei cu exostoze care obstrucționează sever canalul auditiv extern sunt predispuși la episoade recurente de otită externă și pierderea auzului conductiv aferent 33); rezecția chirurgicală este luată în considerare atunci când există obstrucție severă a canalului auditiv extern, împreună cu pacienții cu simptome severe 34). Atunci când surferii sunt conștienți de riscul dezvoltării exostozei canalului auditiv extern, utilizarea măsurilor preventive (de exemplu, dopurile urechii crește 35), susținând o conștientizare crescută a acestei afecțiuni la această populație și la personalul medical care le tratează.
Principalul diagnostic diferențial pentru exostoza canalului auditiv extern este un osteom al canalului auditiv extern 36). Aceste leziuni sunt de obicei pedunculate, apar din joncțiuni osoase cartilaginoase și având în vedere că sunt cu creștere lentă, sunt de obicei asimptomatice și descoperite întâmplător (adică tomografia computerizată cu rezoluție înaltă a oaselor temporale efectuată pentru o altă indicație) 37). Dintre cancerele canalului auditiv extern, carcinomul cu celule scuamoase este cel mai frecvent. Aceste tipuri de cancer prezintă de obicei simptome precum descărcarea urechii și durerea urechii. Tumora este unilaterală, hemoragică și progresivă. Leziunile bilaterale și multiple sunt rare. Nevul celular Nevus este un toro negru unilateral, sesil, unic. Leziunile bilaterale sau multiple sunt rare. Dimensiunea medie este de aproximativ 10 mm, dar o tumoare gigantă poate ieși din auriculă. Deși simptomele frecvente sunt umplerea urechii sau pierderea auzului, se găsesc și cazuri asimptomatice. Patologia ostozei este atribuită osificării țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, patologia exactă nu este clară. Tumora este unică, unilaterală și pedunculată, cu o suprafață netedă; leziunile multiple și bilaterale sunt rare. Progresia treptată a bolii este însoțită de simptome de umplere a urechii și pierderea auzului.