Boala celiacă la pacienții cu boală osoasă legată de fibroza chistică

1 Divizia de endocrinologie, Boston Children's Hospital, Boston, MA, SUA

pacienții

2 Unități endocrine și de diabet, Spitalul General Massachusetts, Boston, MA, SUA

3 Divizia Pulmonară, Departamentul de Medicină, Spitalul General Massachusetts, Boston, MA, SUA

Abstract

Atât fibroza chistică (CF), cât și boala celiacă pot provoca densitate minerală osoasă scăzută (DMO) și fracturi. Boala celiacă poate apărea la o frecvență mai mare la pacienții cu CF decât populația generală, iar simptomele acestor afecțiuni se pot suprapune. Raportăm despre doi pacienți care au prezentat boală osoasă legată de CF în ultimul an, care ulterior s-au dovedit a avea boală celiacă concomitentă. Deoarece respectarea unei diete fără gluten poate îmbunătăți DMO la pacienții cu boală celiacă, acest lucru ar putea avea implicații importante pentru tratament. Clinicienii ar trebui să ia în considerare screeningul pentru boala celiacă la pacienții cu CF care au BMD scăzută, agravarea BMD în absența altor factori de risc și/sau deficiența de vitamina D dificil de tratat.

1. Introducere

Fibroza chistică (CF) este una dintre cele mai frecvente tulburări autozomale recesive în rândul populațiilor caucaziene, afectând aproximativ una din 3000 de nașteri vii. Speranța de viață a pacienților cu CF a crescut dramatic în ultimele decenii, de la aproximativ 29 de ani la sfârșitul anilor 1980 la 41 de ani în 2015 [1]. Pe măsură ce pacienții cu CF trăiesc mai mult, complicațiile endocrine, cum ar fi boala osoasă legată de CF, devin din ce în ce mai răspândite. Copiii și adulții cu FC prezintă risc de densitate osoasă scăzută și fracturi datorate multiplilor factori de risc potențiali, incluzând deficiența vitaminei D, pubertate întârziată, hipogonadism, insuficiență pancreatică care provoacă malabsorbție, nutriție compromisă, consum de glucocorticoizi, activitate fizică redusă și posibil conductivitate transmembranară CF disfuncția regulatorului (CFTR) în sine [2, 3]. Fracturile, în special ale coastelor și ale vertebrelor, pot duce la morbiditate semnificativă la pacienții cu CF.

Boala celiacă este o boală autoimună a intestinului subțire cauzată de sensibilitatea la glutenul alimentar care duce la malabsorbție intestinală. Depistarea bolii celiace implică de obicei testarea serologică a anticorpilor specifici celiaci, urmată de confirmarea patologică cu biopsie duodenală a mucoasei [4]. Boala celiacă a fost asociată cu densitatea osoasă compromisă la copii și adulți [5]. Simptomele bolii celiace pot fi dificil de distins de cele legate de CF, în special la pacienții cu malabsorbție de insuficiență pancreatică. Combinarea acestor două condiții poate duce la o insultă semnificativă pentru sănătatea scheletului.

Raportăm două cazuri de tineri adulți care au prezentat la clinica noastră endocrină CF Center în ultimul an cu boală osoasă legată de CF și ulterior evaluării au fost diagnosticați ulterior cu boală celiacă concomitentă.

2. Cazul 1

Un bărbat alb, în ​​vârstă de 28 de ani, cu antecedente de CF (homozigot pentru mutația F508del), diabet zaharat legat de CF (CFRD) și insuficiență pancreatică prezentat pentru evaluarea densității osoase scăzute. Scanarea cu absorptiometrie cu raze X cu energie duală (DXA) a arătat densitate osoasă scăzută, cu o scădere semnificativă a DMO comparativ cu o scanare anterioară obținută cu patru ani înainte, după cum urmează: Gât femural:

-scor -2,6, scăderea BMD cu 13,3% în ultimii patru ani Șold total: -score -2,3, scăderea BMD cu 11,2% coloana vertebrală PA: -score -1,8, scăderea BMD cu 11,1%

Pacientul nu a raportat nicio utilizare semnificativă de glucocorticoizi pe cale orală sau inhalată, întârzierea pubertății, consumul de tutun sau alcool sau alți factori de risc pentru densitatea osoasă scăzută. Era conform cu enzimele pancreatice. El a susținut un aport dietetic excelent de calciu, iar nivelul său de 25-hidroxivitamină D (25 [OH] D) a fost la obiectivul 57 ng/ml pe colecalciferol 3000 UI zilnic. IMC-ul său la momentul evaluării era de 22,1 kg/m2, care se îmbunătățise după începerea insulinei pentru tratamentul CFRD cu câteva luni înainte. El a raportat o posibilă fractură a coastei care a avut loc la începutul anului, deși acest lucru nu a fost confirmat la radiografie. Istoricul familial pertinent a inclus o mătușă cu boală celiacă.

Evaluarea de laborator a arătat hormon paratiroidian normal (PTH), calciu, fosfor, fosfatază alcalină, funcție renală și niveluri de testosteron dimineața. Testele de screening pentru boala celiacă au arătat o imunoglobulină totală (IgA) de 375 ng/dL (interval de referință 69-309 mg/dL) și un nivel crescut de IgA anti-țesut transglutaminază (TTG) de 195,09 U/mL (interval de referință 0 15 U/ml). De asemenea, s-a descoperit că are un deficit semnificativ de fier cu un nivel scăzut de feritină de 6 ug/L (interval de referință 20-300 ug/L) și o saturație scăzută a transferinei de 5%. El a fost supus unei endoscopii cu biopsii duodenale, iar patologia a relevat tocirea viloasă cu limfocitoză intraepitelială în concordanță cu boala celiacă. Pentru tratament a fost recomandată o dietă fără gluten. Scanările de urmărire DXA după inițierea tratamentului nu sunt încă disponibile, având în vedere că diagnosticul de boală celiacă a fost pus în ultimul an.