Beta Talasemie Johns Hopkins Medicină
Ce este beta talasemia?
Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) este o tulburare de sânge care este moștenită. Acest lucru înseamnă că este transmis de la unul sau de la ambii părinți prin intermediul genelor lor. Când aveți talasemie, corpul dumneavoastră produce mai puțină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge. Transportă oxigenul către toate părțile corpului.
Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Diferite gene sunt afectate pentru fiecare tip.
Talasemia poate provoca anemie ușoară sau severă. Anemia apare atunci când corpul dumneavoastră nu are suficient globule roșii sau hemoglobină. Severitatea și tipul anemiei depind de câte gene sunt afectate.
Ce cauzează beta talasemia?
Beta talasemia este cauzată de gene deteriorate sau lipsă. Sunt implicate două gene specifice. Există mai multe tipuri de această tulburare:
Beta talasemie majoră (anemie a lui Cooley). Există două gene deteriorate. Aceasta este cea mai severă formă a acestei tulburări. Persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de transfuzii frecvente de sânge. Este posibil să nu trăiască o viață normală.
Beta talasemie minoră sau trăsătură de talasemie. O singură genă este deteriorată. Acest lucru provoacă anemie mai puțin severă. Persoanele cu acest tip au 50% șanse să transmită gena copiilor lor. Dacă celălalt părinte nu este afectat, copiii lor vor avea și această formă de tulburare. Acest tip este împărțit în continuare în:
Talasemie minimă: Există puține sau deloc simptome.
Talasemie intermediară: Acest lucru provoacă anemie moderată până la severă.
Multe persoane cu această tulburare primesc înlocuirea fierului din greșeală. Acest lucru se întâmplă atunci când se crede că lipsa de fier provoacă anemia lor. Prea mult fier poate fi dăunător. Deci, este important să obțineți diagnosticul corect. Este posibil să fie nevoie să consultați un specialist în tulburări de sânge, numit hematolog.
Cine este expus riscului de beta talasemie?
Beta talasemia este o boală genetică moștenită de la unul sau ambii părinți. Singurul factor de risc este acela de a avea antecedente familiale ale bolii.
Care sunt simptomele beta talasemiei?
Diferite persoane vor avea simptome diferite, pe baza tipului de tulburare care este moștenit.
Beta talasemie majoră: Acesta este cel mai sever tip al acestei tulburări. Copiii născuți cu acest tip vor avea simptome la începutul vieții, care includ:
Având un apetit slab
Având multe infecții
De-a lungul timpului vor apărea mai multe simptome, inclusiv:
Umflarea abdomenului (abdominală)
Piele gălbuie (icter)
Fără tratament, splina, ficatul și inima se măresc. De asemenea, oasele pot deveni subțiri, fragile și deformate.