Atrofia musculară spinală Tipuri de SMA
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică care afectează 1 din 6 000 până la 10 000 de persoane. Aceasta afectează capacitatea unei persoane de a-și controla mișcarea musculară. Deși toată lumea cu SMA are o mutație genetică, debutul, simptomele și progresia bolii variază considerabil.
Din acest motiv, SMA este adesea împărțit în patru tipuri. Alte forme rare de SMA sunt cauzate de diferite mutații genetice.
Citiți mai departe pentru a afla despre diferitele tipuri de SMA.
Toate cele patru tipuri de SMA rezultă din deficiența unei proteine numită SMN, care înseamnă „supraviețuirea neuronului motor”. Neuronii motori sunt celule nervoase din măduva spinării care sunt responsabile pentru transmiterea semnalelor către mușchii noștri.
Când apare o mutație (greșeală) în ambele copii ale genei SMN1 (una pe fiecare dintre cele două copii ale cromozomului 5), aceasta duce la o deficiență a proteinei SMN. Dacă se produce puțină sau deloc proteină SMN, aceasta duce la probleme de funcționare motorie.
Genele care sunt vecine SMN1, numite gene SMN2, sunt similare ca structură cu genele SMN1. Uneori pot ajuta la compensarea deficitului de proteine SMN, dar numărul de gene SMN2 fluctuează de la persoană la persoană. Deci, tipul de SMA depinde de câte gene SMN2 are o persoană pentru a compensa mutația genei SMN1. Dacă o persoană cu SMA legată de cromozomul 5 are mai multe copii ale genei SMN2, poate produce mai multe proteine SMN funcționale. În schimb, SMA-ul lor va fi mai ușor, cu un debut mai târziu decât cineva care are mai puține copii ale genei SMN2.
SMA de tip 1 se mai numește SMA cu debut infantil sau boala Werdnig-Hoffmann. De obicei, acest tip se datorează faptului că există doar două copii ale genei SMN2, câte una pe fiecare cromozom 5. Mai mult de jumătate din noile diagnostice SMA sunt de tip 1.
Când încep simptomele
Bebelușii cu SMA de tip 1 încep să prezinte simptome în primele șase luni după naștere.
Simptome
Simptomele SMA de tip 1 includ:
- brațe și picioare slabe, floppy (hipotonie)
- un strigăt slab
- probleme de mișcare, înghițire și respirație
- o incapacitate de a ridica capul sau de a sta fără sprijin
Outlook
Bebelușii cu SMA de tip 1 obișnuiau să nu supraviețuiască mai mult de doi ani. Dar, odată cu noile tehnologii și progresele actuale, copiii cu SMA de tip 1 pot supraviețui mai mulți ani.
SMA de tip 2 se mai numește SMA intermediar. În general, persoanele cu SMA de tip 2 au cel puțin trei gene SMN2.
Când încep simptomele
Simptomele SMA de tip 2 încep de obicei atunci când un bebeluș are vârsta cuprinsă între 7 și 18 luni.
Simptome
Simptomele SMA de tip 2 tind să fie mai puțin severe decât tipul 1. Acestea includ:
- incapacitatea de a se ridica singuri
- brațe și picioare slabe
- tremurături în degete și mâini
- scolioză (coloană vertebrală curbată)
- mușchi slabi de respirație
- dificultate la tuse