Articol de rinichi de burete medular
Rinichi de burete medular
Introducere
Rinichiul cu burete medular este o anomalie congenitală benignă care a fost descrisă pentru prima dată în 1939 de Lendarduzzi. [1] Din punct de vedere anatomic, se caracterizează prin dilatarea chistică a canalelor colectoare renale medulare. Aceste numeroase chisturi mici au un diametru de la 1 la 8 milimetri și dau rinichiului, atunci când este tăiat, aspectul unui burete, astfel denumirea.
Rinichiul cu burete medular este de obicei bilateral, dar poate afecta doar un singur rinichi. Condiția este bilaterală în 70% din cazuri și este o tulburare relativ rară, cu o prevalență de aproximativ 1/5.000 de populație. De obicei este asimptomatic, dar se poate prezenta cu hematurie, infecții ale tractului urinar (ITU) sau formare de calculi renali. Vârsta prezentării este de obicei de la 20 la 30 de ani.
Este importantă diferențierea rinichiului medular de burete de nefrocalcinoza medulară. Rinichiul cu burete medular este una dintre mai multe cauze frecvente ale nefrocalcinozei medulare. Nefrocalcinoza medulară este definită ca depunerea sărurilor de calciu în medula rinichiului. Alte cauze ale nefrocalcinozei medulare includ hiperparatiroidismul, acidoza tubulară renală tip I, hipervitaminoza D, sindromul lapte-alcalin și sarcoidoza. [2]
Etiologie
Rinichiul cu burete medular nu are o cauză cunoscută. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Se crede că unele cazuri se desfășoară în familii, dar nu se cunoaște o cauză genetică specifică și nu este în general considerată moștenită, deși aproximativ cinci la sută din cazuri sunt ereditare și autosomale dominante. [2] [3]. Există o asociere între rinichiul de burete medular și sindromul Beckwith-Wiedemann. Unele studii sugerează, de asemenea, o posibilă relație între hiperparatiroidism și rinichi de burete medular. [4] Alte anomalii asociate cu rinichiul buretelui medular includ tumora Wilms, rinichi cu potcoavă, sindromul Rabson-Mendenhall, sindromul Cakut, boala renală polichistică și boala Caroli. [5]
Incidența este similară în rândul grupurilor rasiale și etnice.
Există o asociere între rinichi de burete medular și hemihiperplazie, cunoscută anterior sub numele de hemihipertrofie, care este o tulburare în care o parte a corpului crește semnificativ mai mult decât cealaltă parte.
Unele cazuri de rinichi de burete medular au mutații în gena factorului neurotrofic derivat din celule gliale (GDNF) și receptorului tirozin kinazei (RET). [6] [7]
Epidemiologie
Prevalența rinichiului buretelui medular este de aproximativ 1 din 5.000 de persoane, dar la pacienții cu calculi renali calcifici, 12% până la 20% vor avea tulburarea.
Femeile sunt afectate de rinichi de burete medular puțin mai frecvent decât bărbații. Vârsta medie a pacienților diagnosticați este de aproximativ 27 de ani, dar a fost raportată și la nou-născuți. [6] Incidența rinichiului de burete medular la nivel mondial este similară cu prevalența din Statele Unite. [8]
Fiziopatologie
În rinichiul de burete medular, anomalia primară este dilatarea porțiunilor medulare și papilare ale canalelor colectoare. Canalul dilatat comunică adesea proximal cu un canal colector de dimensiuni normale.
Chisturile în sine măsoară în mod obișnuit 1 până la 8 milimetri în diametru și conțin materiale clare, asemănătoare jeleului. Calculele mici sunt deseori prezente. Rinichiul poate apărea mărit cu implicarea mai multor papile. Patogeneza exactă a rinichiului buretelui medular nu este clară. În timpul embriogenezei, o perturbare a interfeței ureteric mugur - metanefros a fost postulată ca o posibilă cauză. [9]
Anomaliile în embriogeneza nefronelor distale au ca rezultat colectarea dilatației tubulilor și formarea chistului. Acest lucru provoacă acidoză tubulară distală și nefrocalcinoză din defecte ale concentrației de urină, ceea ce duce direct la hipocitraturie, hipercalciurie (tipic tip scurgere renală) și formarea de calculi. [1] [6]
Aproximativ 70% dintre pacienții cu rinichi de burete medular vor dezvolta pietre urinare. [10]
Histopatologie
Canalele colectoare ale porțiunilor medulare și papilare interne ale rinichiului sunt direct implicate în această tulburare. În ceea ce privește patologia grosieră, chisturile măsoară în general mai puțin de 1 centimetru și se află în piramidele renale.
În histologie, există conducte de colectare papilare dilatate. Aceste canale de colectare papilare dilatate sunt căptușite cu epiteliu aplatizat sau cuboidal. În chist, pot exista inflamații și/sau calculi.
Cortexul rinichiului este normal și neafectat. [11] [12]
Istorie și fizică
Pacienții cu rinichi de burete medular sunt de obicei asimptomatici. La pacienții simptomatici, hematuria, colicile renale, febra și disuria sunt cele mai frecvente simptome care prezintă. Hematuria brută a fost raportată la aproximativ 10% până la 20% dintre pacienți. Pot fi observate complicații precum nefrolitiaza, calculi renali și infecții ale tractului urinar. Pacienții sunt predispuși la calculi renali din cauza stazei urinare, a hipercalciuriei, a riscului crescut de ITU și a acidozei tubulare renale distale.