Alpha și Beta Talassemia - medic de familie american

HERBERT L. MUNCIE, JR., MD și JAMES S. CAMPBELL, MD, Louisiana State University Health Science Center, New Orleans, Louisiana

medic

Sunt medic Fam. 15 august 2009; 80 (4): 339-344.

Informații pentru pacienți: a se vedea fișa cu privire la talasemie, scrisă de autorii acestui articol.

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Secțiuni articol

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Talasemiile (denumite din cuvântul grecesc pentru mare, talasa1) sunt un grup de tulburări hematologice recesive autozomale moștenite2 care cauzează anemie hemolitică din cauza sintezei scăzute sau absente a unui lanț de globină. Dezechilibrele lanțurilor de globină determină hemoliză și afectează eritropoieza. Medicii de familie trebuie să știe cum să diagnosticheze talasemia, cum să le distingă de alte cauze ale anemiei microcitice și opțiunile de tratament pentru formele severe de talasemie.

Epidemiologie

  • Abstract
  • Epidemiologie
  • Fiziopatologie
  • Diagnostic
  • Complicații
  • Probleme generale de management
  • Managementul condițiilor specifice
  • Prognoză
  • Referințe

Aproximativ 5 la sută din populația lumii are o variantă de globină, dar numai 1,7 la sută are o trăsătură alfa sau beta talasemie.2 Talasemia afectează în mod egal bărbații și femeile și apare la aproximativ 4,4 din 10.000 de nașteri vii. Alfa talasemia apare cel mai adesea la persoanele cu descendență africană și din sud-estul Asiei, iar beta talasemia este cel mai frecvent la persoanele cu descendență mediteraneană, africană și din sud-estul Asiei. Trăsătura talasemiei afectează 5 până la 30 la sută din persoanele din aceste grupuri etnice

SORT: RECOMANDĂRI CHEIE PENTRU PRACTICĂ

Persoanele cu anemie din trăsătura talasemiei nu trebuie să ia suplimente de fier decât dacă au un deficit de fier coexistent.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită transfuzii periodice de sânge pe tot parcursul vieții pentru a menține nivelurile de hemoglobină mai mari de 9,5 g per dL (95 g per L) și pentru a susține o creștere normală.

Persoanele cu beta talasemie majoră necesită terapie de chelare pentru supraîncărcarea cu fier.

Persoanelor cu risc de a avea un copil cu talasemie ar trebui să li se ofere consiliere genetică preconcepțională.

A = dovezi consistente, orientate spre pacient, de bună calitate; B = dovezi inconsistente sau de calitate limitată, orientate către pacient; C = consens, dovezi orientate spre boală, practică obișnuită, opinia experților sau serie de cazuri. Pentru informații despre sistemul de evaluare a probelor SORT, accesați https://www.aafp.org/afpsort.xml .