Ageneză renală
Definiție
Agenezia renală este eșecul formării rinichilor în timpul dezvoltării fetale. Agenezia renală poate fi unilaterală, cu un singur rinichi prezent sau bilaterală, fără rinichi sau foarte puțin rinichi prezent. Cele două tipuri de agenezie renală au cursuri clinice foarte diferite, agenezia unilaterală fiind mai favorabilă.
Descriere
Rinichii îndeplinesc multe funcții corporale importante. A avea cel puțin un rinichi este necesar pentru viață. Rinichii filtrează deșeurile și lichidul suplimentar din sânge, mențin un nivel sănătos în sânge de electroliți și minerale, cum ar fi sodiu, fosfor, calciu și potasiu, ajută la menținerea tensiunii arteriale sănătoase și eliberează hormoni importanți pentru funcțiile corporale. În mod normal, sunt prezenți doi rinichi de dimensiunea unui pumn, unul pe fiecare parte a coloanei vertebrale în spatele chiar sub coșul toracic. Fiecare rinichi conține lobuli filtranți microscopici numiți nefroni care transferă deșeurile corporale din fluxul sanguin în sistemul urinar. Nefronii funcționali sunt critici pentru menținerea funcțiilor corporale și pentru eliminarea acumulării de deșeuri care pot pune viața în pericol.
Agenezie renală unilaterală
Agenezia renală unilaterală rezultă din defecte în dezvoltarea fetală care determină formarea unui singur rinichi. A avea un rinichi solitar în loc de doi nu este în mod necesar o viață în pericol. Rinichiul solitar se mărește de obicei și este capabil să îndeplinească cele mai multe funcții corporale într-un grad suficient pentru viață. Atunci când un rinichi solitar afectează negativ sănătatea, este vorba de modificări treptate și subtile care pot să nu fie observate inițial. Pe perioade lungi de timp, modificările, cum ar fi creșterea tensiunii arteriale, pot necesita măsuri sau tratamente preventive specifice. A avea un rinichi solitar înseamnă, de asemenea, că, dacă vătămarea sau boala duce la insuficiență renală, nu există un rinichi de rezervă care să preia. În această circumstanță, consecințele unui rinichi unilateral bolnav pot pune viața în pericol.
Agenezie renală bilaterală
Compresia și lipsa lichidului amniotic conduc, de asemenea, la un defect grav în dezvoltarea pulmonară. Urina fetală este esențială pentru buna dezvoltare pulmonară. Urina fetală ajută la extinderea căilor respiratorii și furnizează aminoacidul prolină, un aminoacid critic pentru dezvoltarea pulmonară. La ieșirea din uter, un sugar trebuie să se bazeze pe plămâni și pe respirația aerului pentru a primi oxigen pe viață. Alveolele sunt numeroasele saci mici adânci în plămâni care sunt responsabili de schimbul de oxigen cu sângele. Dacă alveolele sunt subdezvoltate (hipoplazie pulmonară) la naștere, sugarul nu poate respira corect și va intra în suferință respiratorie. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este fatală în primele câteva luni de viață postnatală. Cauza decesului este hipoplazia pulmonară, cu insuficiența respiratorie consecventă. Există cazuri rare în care s-a format o porțiune a unui rinichi și apare o anumită dezvoltare pulmonară. Aceste cazuri sunt adesea fatale. Dacă este prezentă suficientă dezvoltare pulmonară, un sugar cu agenezie renală bilaterală poate fi salvat prin dializă și eventual transplant de rinichi.
Profil genetic
Agenezia renală bilaterală (BRA) este o afecțiune rară despre care se crede că apare în forme recesive sporadice și autozomale. Formele sporadice de BRA au o cauză necunoscută care poate fi sau nu genetică. Se crede că BRA poate fi moștenit într-o formă autosomală recesivă, cauzată de moştenire a două copii defecte ale unui genă. Fiecare părinte contribuie cu o copie a unei gene. În moștenirea autozomală recesivă, dacă ambele copii sunt defecte, rezultatul este boala. Dacă este prezentă doar o copie defectă, boala nu apare, dar gena defectă poate fi transmisă generațiilor următoare. Dacă ambii părinți poartă o genă defectă, fiecare descendent are șanse de unu la patru (25%) să moștenească boala. Populațiile cu o frecvență ridicată de indivizi sănătoși care poartă gene defecte vor avea, de asemenea, o prevalență mai mare a descendenților cu boală.
BRA este, de asemenea, mai frecventă atunci când un părinte are o malformație renală distinctă, în special agenezia renală unilaterală. Cercetările au demonstrat că agenezia renală unilaterală și agenezia renală bilaterală sunt legate genetic. Din acest motiv, atunci când se detectează agenezie renală bilaterală la un sugar, se efectuează o ecografie pe rinichii părinților și fraților. Aproximativ 9% dintre rudele de gradul întâi ale sugarilor cu agenezie renală bilaterală au un anumit tip de malformație renală asimptomatică.
Începând cu 2005, nu se cunosc cauzele genetice exacte ale agenezei renale atât unilaterale, cât și bilaterale. Se speculează că ambele afecțiuni sunt cauzate de mutații ale genelor implicate în dezvoltarea rinichilor fetali. Dezvoltarea normală a rinichilor fetali implică o interacțiune esențială între mugurii renali care se formează (muguri ureterici) și un țesut cunoscut sub numele de mezenchim metanefric. Interacțiunea mugurului ureteric cu mezenchimul metanefric este necesară pentru formarea rinichilor. Interacțiunea este controlată de o combinație de gene, molecule de semnalizare celulară care controlează expresia genei (factori de transcripție) și molecule de semnalizare celulară care controlează creșterea celulară (factori de creștere). Studiile la animale au identificat mai mulți dintre factorii care pot fi mutați pentru a provoca agenezie renală. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina cauza la om.
Începând cu 2005, avangarda cercetării agenezei renale se află la banca de țesuturi a sindromului Potter, unde oamenii de știință desfășoară experimente privind donațiile de țesuturi de la părinții copiilor născuți cu agenezie renală bilaterală. Cercetătorii colectează probe de țesut de la nou-născuți și probe de sânge de la membrii familiei într-un efort de a descoperi mutații genetice responsabil pentru afecțiune. Banca de țesuturi a sindromului Potter este singura de acest gen din lume.
Demografie
Agenezia renală unilaterală este destul de frecventă, apare la aproximativ una la 1.000 de nașteri vii în Statele Unite. Agenezia renală bilaterală apare la una la 3.000 de nașteri vii. Nu există o asociere a ageneziei renale cu rasa. Bărbații au o rată mai mare de dezvoltare a sindromului Potter decât femeile. Persoanele cu agenezie renală bilaterală prezintă afecțiunea ca nou-născuți, în timp ce indivizii cu agenezie renală unilaterală pot să nu fie conștienți de starea lor chiar și ca adulți. Agenezia renală unilaterală este de obicei detectată la un adult supus testelor pentru o altă afecțiune.
semne si simptome
Agenezie renală unilaterală
Majoritatea persoanelor născute cu rinichi solitar nu prezintă semne sau simptome vizibile care ar indica faptul că au agenezie renală unilaterală. Un rinichi solitar este de obicei descoperit atunci când individul este supus ultrasunetelor sau intervenții chirurgicale pentru o altă problemă. Cu toate acestea, având agenezie renală unilaterală poate provoca modificări treptate ale funcțiilor corporale care duc la stări clinice nesănătoase. O complicație potențială a unui rinichi solitar este hipertensiunea arterială.
Rinichii contribuie în mod normal la menținerea unei tensiuni arteriale sănătoase în două moduri. Rinichii reglează cantitatea de lichid care curge prin fluxul sanguin și cantitatea de lichid care este excretată din corp. Cu cât curge mai mult fluid prin fluxul sanguin, cu atât crește tensiunea arterială. Rinichii eliberează, de asemenea, un hormon numit renină care funcționează ca parte a unei echipe de hormoni pentru extinderea sau contractarea vaselor de sânge. Cu cât este mai mare contracția vaselor de sânge, cu atât este mai mare tensiunea arterială. Multe persoane care se nasc cu un rinichi solitar dezvoltă în cele din urmă tensiune arterială ușor mai mare.