ACRODERMATITA ENTEROPATICĂ MANIFESTĂRI CLINICE ȘI DIAGNOSTIC PEDIATRIC

Servicii la cerere

Jurnal

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

text în portugheză
text pagină nouă (beta)
Engleză (pdf) Portugheză (pdf)
Articol în format XML
Cum să citiți acest articol
SciELO Analytics
Curriculum ScienTI
Traducere automată

Indicatori

Citat de SciELO
Statistici de acces

Link-uri conexe

Citat de Google
Similare în SciELO
Similare în Google

Acțiune

Revista Paulista de Pediatria

Versiune tipărită ISSN 0103-0582 Versiune on-line ISSN 1984-0462

Rev. Paul. pediatru. vol.36 nr.2 São Paulo aprilie/iunie 2018 Epub 15 ianuarie 2018

https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00010

ACRODERMATITA ENTEROPATICĂ: MANIFESTĂRI CLINICE ȘI DIAGNOSTIC PEDIATRIC

Ieda Regina Lopes Del Ciampo a b *

Luiz Antonio Del Ciampo n

Maria Inez Machado Fernandes n

o Universitate Federală din São Carlos, São Carlos, São Paulo, Brazilia.

b Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, São Paulo, Brazilia.

Pentru a raporta un caz de acrodermatită enteropatică, o boală rară cu moștenire autozomală recesivă.

Un băiețel de 11 luni prezenta leziuni de încredere eritematoase și gălbui-maronii de încredere pe față, picioare, mâini și genunchi, diaree intermitentă, febră și infecții recurente de la vârsta de șase luni. Era subțire și avea părul rar pe scalp. S-a măsurat nivelul seric de zinc și s-a identificat un nivel redus de 27,0 mcg/dL (interval normal: 50,0-120,0). A fost inițiată imediat suplimentarea orală cu 2,0 mg/kg/zi de sulfat de zinc. S-a observat o ameliorare rapidă și progresivă a simptomelor. Simptomele au reapărut cu o încercare de a opri suplimentarea.

Recunoașterea și tratarea corectă a acrodermatitei enteropatice este importantă pentru a preveni complicațiile.

Cuvinte cheie: Carenta de zinc; Zinc; Copil

În legătură cu un caz de acrodermatită enteropatică, faceți rara cu hernie autozomală recesivă.

Menino de 11 meses de idade apresentava lesões erythematosas symmetricas na face, pes, mãos e joelhos, diarreia intermitente, febre e infekções recorrentes desde os six months de idade. Este emagrecido și are cabluri excelente în corpul cablului. Concentrați-vă pe concentrația securitizării și identificării zincului la un nivel de reducere de 27,0 mcg/dL (valori de referință: 50,0-120,0). Suplimentare orală inițială cu 2,0 mg/kg/zi de sulfat de zinc. Houve melhora rapida e progresiva dos sintomas. Simptomele sunt reparate atunci când aveți tendința de a întrerupe suplimentarea.

Recunoașteți și tratați în mod adecvat acrodermatita enteropatică pentru a evita complicațiile alăptării.

Palavras-Chave: Carenta de zinc; Zincogravură; Criança

Acrodermatita enteropatică este o afecțiune genetică rară și severă, a moștenirii autozomale recesive, care determină deficiența absorbției intestinale a zincului, un oligoelement esențial cerut de mai mult de o sută de enzime și al cărui rol în metabolismul acidului nucleic este important. 1, 2 Gena SLC39A4, localizată în cromozomul 8q24.3, codifică proteina transmembranară necesară absorbției zincului (Zip4), care este exprimată în duoden și jejun, iar mutația sa reduce capacitatea intestinală de a absorbi zincul dietetic. 3, 4

În Brazilia, frecvența acestei afecțiuni este necunoscută, dar se estimează că 1,5 milioane de persoane sunt afectate de aceasta. Nu există nicio preferință pentru sex sau rasă și apare de obicei la vârste fragede, puțin după încheierea alăptării, cu introducerea posterioară a laptelui de vacă în dietă. 5

Manifestările clinice clasice ale acrodermatitei enteropatice se caracterizează prin triada dermatită eczematoasă și erozivă, dermatită simetrică acrală și perioficială, alopecie și diaree. De asemenea, pot avea loc paronihie, onicodistrofie, stomatită unghiulară, cheilită, conjunctivită și fotofobie. 6, 7 Tulburarea progresează cu dificultăți în ceea ce privește: creșterea în greutate, creșterea întârziată, tulburările neuro-psihice, pubertatea întârziată, hipogonadismul masculin, anemia, anorexia, hipogeusia și dificultatea de a vindeca rănile. În plus, oricare ar fi cauza, deficiența de zinc schimbă imunitatea, contribuind cu predispoziția ridicată la infecții fungice și bacteriene, care poate declanșa scenarii severe sistemice și cu ratele ridicate de mortalitate în țările în curs de dezvoltare. 8, 9

Standardul de aur pentru diagnosticarea acrodermatitei enteropatice este deficitul plasmatic de zinc, care, totuși, poate prezenta concentrații serice în cadrul modelelor de referință normale, chiar și atunci când există depleție tisulară. Prin urmare, dozarea fosfatazei alcaline poate fi utilă. Deoarece este o enzimă dependentă de zinc, răspunde la înlocuirea sa prin creșterea nivelului seric scăzut observat inițial. 10

Laptele matern funcționează ca un aliment protector, deoarece conține liganzi de zinc, care contribuie la absorbția acestuia, mascând astfel deficiența moștenită de la proteinele care transportă acest micronutrient. Pe de altă parte, copiii care sunt alăptați cu lapte sărac în zinc - o afecțiune rară - pot prezenta o deficiență tranzitorie a acestui micronutrient la nou-născut, cu manifestări clinice similare cu cele ale acrodermatitei enteropatice. În acest caz, este curios că suplimentarea maternă cu zinc nu îmbunătățește calitatea laptelui uman. Deci, copiii care sunt alăptați de aceste mame ar trebui să fie menținuți cu supliment de zinc până la înțărcare, care ulterior poate fi suspendat, deoarece sunt prezenți cu absorbție normală de zinc. 2

Alte cauze predispun la deficit de zinc și ar trebui luate în considerare pentru diagnosticul diferențial al acrodermatitei enteropatice (Graficul 1). Diagnosticul adecvat este important pentru a evita suplimentarea inutilă de zinc, care poate duce la deficiență de cupru și disfuncționalități imunologice. 11, 12, 13

Graficul 1: Boli care trebuie luate în considerare pentru diagnosticul diferențial al dermatitei enteropatice.

Deficiență de zinc dobândită

Deficiență de biotină și deficiențe multiple de carboxilază

Sindroame de malabsorbție secundare fibrozei chistice sau bolilor intestinale

Deficiență esențială de acizi grași

Kwashiorkor

Sindromul imunodeficienței dobândite

Deficitul de izoleucină în dietele restrictive pentru boala siropului de arțar sau aciduria metilmalonică

Acidurie glutarică de tip 1

Leucinoza

Hiperglicinemia nonketotică

Prematuritate

Suplimentare inadecvată în hrănirea parenterală

Epidermoliza buloasă atipică

Dermatita atopica

Candidoza cutanată

Dermatita seboreica