Acidemia metilmalonică Acidemia propionică (MMAPA) - Metanutriția echilibrată

Formular complet MMA/PA: Acidemia metilmalonică/Acidemia propionică

mmapa

Prevalența MMA/PA în India: Odată cu creșterea gradului de conștientizare a screeningului nou-născuților în India, detectarea MMA/PA s-a consolidat. La unele populații din întreaga lume, incidența MMA/PA este mult mai mare. De exemplu, incidența AP în Arabia Saudită este raportată a fi mult mai mare la 1 din 2.000 până la 5.000 de nașteri vii.

Acidemia metilmalonică/Acidemia propionică Definiție:

Valina, izoleucina, treonina și metionina sunt cei 4 aminoacizi implicați în catabolismul propionatului din organism. Cu un deficit enzimatic, se acumulează acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric și/sau acid metilmalonic în sânge, urină și alte fluide corporale. Acesta este sensul Acidemiei metilmalonice/Acidemiei propionice

Cauze ale acidemiei metilmalonice/propionice:

Acidemia metilmalonică și propionică (MMA/PA) sunt tulburări autosomale recesive ale catabolismului propionat cauzate de defecte ale enzimelor metilmalonil-CoA mutază (MUT) sau propionil-CoA carboxilază (PCC) caracterizate prin acumularea de metaboliți ai catabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat, cum ar fi Acid 3-hidroxipropionic, acid metilcitric și/sau acid metilmalonic în plasmă, urină și alte fluide corporale.

Simptome ale acidemiei metilmalonice/propionice:

În forma clasică, cu debut neonatal de MMA/PA, simptomele încep încă din a doua zi de viață cu deteriorare acută a stării clinice generale, vărsături, deshidratare, scădere în greutate, instabilitate a temperaturii, afectare neurologică cu hipo- sau hipertonie musculară, iritabilitate, letargie care evoluează spre comă și convulsii După perioada neonatală, simptomele MMA/PA pot varia considerabil și afectează diferite sisteme de organe, cum ar fi sistemul nervos, tractul gastro-intestinal, sistemul imunitar, inima (în principal în PA) și rinichi).

Test metilmalonic/acidion propionic:

Pacienții cu MMA/PA sunt diagnosticați prin screening cu spectrometrie de masă tandem (TMS). 5 picături de sânge sunt luate de pe călcâiul bebelușului și colectate pe hârtie specială de filtru. Copilul trebuie să aibă vârsta de 48 de ore sau mai mult pentru a obține o probă satisfăcătoare pentru screening. Timpul ideal este de 4 zile. Proba trebuie prelevată înainte de administrarea antibioticelor sau transfuzia de sânge sau produse din sânge.