Variante genetice rare pot determina obezitatea la copii, sugerează studiul
Copiii cu obezitate cu debut precoce au o povară mai mare a variantelor genetice rare implicate în obezitate decât martorii, sugerând că analiza genomică poate îmbunătăți urmăririle individualizate și consilierea genetică a familiilor.
Obezitatea este ereditară în aproximativ 50% până la 75% din cazuri. Un procent mic din cazurile de obezitate este asociat cu tulburări suplimentare - dizabilitate mintală, structură anormală a corpului și anomalii de dezvoltare specifice organelor, o afecțiune cunoscută sub numele de obezitate sindromică.
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, obezitatea apare singură și este legată de variante din mai multe gene. Cazurile severe în care obezitatea se dezvoltă devreme în viață sunt probabil cauzate de variante genetice la gene multiple.
Identificarea acestor variante este importantă pentru o urmărire adecvată, consiliere genetică a membrilor familiei și pentru dezvoltarea de noi abordări terapeutice pentru obezitatea genetică.
O echipă de cercetători spanioli a analizat genomul a 463 de pacienți cu obezitate severă non-sindromică cu debut precoce - definit ca un indice de masă corporală scor Z peste trei ani înainte de a împlini 3 ani - și a 480 de controale cu greutate normală.
Aceștia s-au concentrat pe variante rare de nucleotide unice în 15 gene candidate la obezitate, inclusiv genele LEP, LEPR, MC3R, MC4R, PCSK1, NTRK2 și SIM1 - cunoscute ca cauzând obezitate de la sine - și BDNF, FTO, NEGR1, GHSR, ADRB3, Genele PPARG, PCSK2 și TMEM18A - identificate în obezitatea multigenică.