Un om excepțional
Stephen Hawking a supraviețuit aproape 40 de ani cu o boală care ucide de obicei oamenii la 14 luni după diagnostic. Roger Dobson întreabă de ce
Stephen Hawking a dezvoltat o boală a neuronilor motori la vârsta de 20 de ani. Majoritatea pacienților cu afecțiune mor în termen de cinci ani și, conform Asociației Motor Neurone Disease Association, speranța medie de viață după diagnostic este de 14 luni.
Dar profesorul Hawking, fizicianul și cosmologul Universității Cambridge și autor al cărții O scurtă istorie a timpului, a confundat statisticile și a sărbătorit recent cea de-a 60-a aniversare. Se crede că nimeni nu a supraviețuit atât de mult timp cu starea incurabilă, care ucide trei persoane pe zi în Regatul Unit.
„Stephen Hawking este un caz fascinant, iar neurologii întotdeauna îl descurcă. Cazul este fascinant din cauza debutului timpuriu și a perioadei de timp în care boala a trecut ”, a spus un neurolog.
Boala neuronilor motori (MND) sau scleroza laterală amiotrofică este o boală neuromusculară progresivă, de obicei fatală. Atacă neuronii motori din măduva spinării și creierul inferior, care transmit semnale din creier către mușchii voluntari din tot corpul.
„Durata medie de supraviețuire după diagnostic este de aproximativ 14 luni, dar variază enorm”, spune profesorul Nigel Leigh, profesor de neurologie clinică la King's College, Londra și director al Centrului de îngrijire și cercetare King MND.
„Am constatat că supraviețuirea la pacienții mai tineri este izbitor de bună și se măsoară în mulți ani - în unele cazuri mai mult de 10 ani. În rândul persoanelor de 50 și 60 de ani, există o șansă de 50% să supraviețuiască aproximativ patru ani. Este o altă fiară dacă începi tânăr, ciudat și nimeni nu știe de ce. Dar chiar și unele forme de MND care încep în anii '50 sau '60 ai pacientului pot fi încet progresive ”, a adăugat el.
„Nu am cunoștințe personale despre Stephen Hawking, dar este excepțional. Nu sunt conștient de nimeni altcineva care a supraviețuit cu MND atâta timp. Ceea ce este neobișnuit nu este doar durata timpului, ci boala pare să se fi ars aproape. Se pare că este relativ stabil și am avut unul sau doi pacienți în care există încă o deteriorare treptată, dar în care curba s-a aplatizat. În aceste cazuri, MND a început destul de devreme, în [pacientul] 20 sau 30. Acest tip de stabilizare este extrem de rar.
„La pacienții cu debut precoce par să existe diferențe biologice. Este deja clar că, dacă te uiți la genetica MND, există cel puțin o jumătate de duzină, poate o duzină, de forme genetice ale MND adevărat. O altă posibilitate este că există un fel de interacțiune cu procesul de îmbătrânire. ”
Profesorul Pam Shaw, profesor de neurologie la Universitatea din Sheffield, a spus: „Cu cât ești mai în vârstă, cu atât evoluția bolii tinde să fie mai rapidă, dar nu prea avem o idee despre motivul pentru care unii oameni supraviețuiesc perioade mai lungi decât alții. Mi-aș dori să o facem. ”