Un nou test poate ajuta mai multe cupluri să înțeleagă de ce se confruntă cu avorturi spontane multiple

Aproximativ cinci la sută dintre femei se confruntă cu două sau mai multe avorturi spontane, o afecțiune cunoscută sub numele de pierderea recurentă a sarcinii (RPL). Deși testarea genetică este importantă pentru evaluarea RPL, testele actuale au relevat deficiențe în practica clinică. Un raport din Journal of Molecular Diagnostics, publicat de Elsevier, descrie un nou test bazat pe analiza topirii (HRM), care este precis, rapid, ieftin și ușor de realizat. Atunci când a fost utilizat înainte de alte teste, a îmbunătățit rentabilitatea cu 30%, un aspect important în zonele cu resurse medicale limitate.

poate

„Am speculat că costul testelor genetice precum microarray-ul cromozomial (CMA) sau secvențierea de nouă generație (NGS) va rămâne suficient de mare pentru a împiedica acceptarea lor ca metode accesibile de detectare pentru evaluarea RPL în regiunile subdezvoltate”, a explicat cercetătorul principal, Prof. Qiwei Guo, Centrul United de Diagnostic și Cercetare pentru Genetică Clinică, Spitalul pentru Femei și Copii, Școala de Medicină și Școala de Sănătate Publică de la Universitatea Xiamen, Xiamen, China. „Inspirați de succesul screeningului și diagnosticului prenatal pentru sindromul Down, am emis ipoteza că o metodă de screening bine acceptată precum HRM combinată cu o metodă de diagnostic (CMA sau NGS) ar avansa practica clinică a testării genetice pentru produsele de concepție (POC). . "

Utilizarea testelor genetice pentru POC a fost limitată în regiunile subdezvoltate, cu populații mari, din cauza capacității reduse de testare și a costurilor ridicate. Prof. Guo și co-anchetatorii săi au observat că, deși majoritatea pacienților cu RPL doreau teste genetice, mai puțin de 5% au efectuat testarea, în primul rând pentru că costul (aproximativ 440 USD) a fost prohibitiv.