Un băiat cu retard mental, obezitate și hipertrichoză cauzată de o microdelecție de -

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

obezitate

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul European de Genetică Medicală

Adăugați la Mendeley

Abstract

Prezentăm un băiat moderat retardat mental cu obezitate, statură scurtă, hipertricoză și dismorfism facial datorită unei ștergeri de 1,2 Mb pe cromozomul 19p13.2. Ștergerea a fost de novo, iar istoricul familial a fost negativ pentru tulburare. Genele din regiunea ștearsă, posibil legate de simptomele clinice ale pacientului nostru, includ NOTCH3 (MIM600276), cauzator al tulburării neurodegenerative vasculare CADASIL și CASP14 (MIM605848), care joacă un rol central în apoptoză în stratul interior al rădăcinii foliculului pilos.