Tulburări ale metabolismului aminoacizilor March of Dimes

march

Trimite un e-mail unui prieten

Informatia ta:

Informațiile destinatarului dvs.:

Mesajul dvs. personal:

Mulțumesc!

Salvează în tabloul meu de bord

Economisire

Ați salvat această pagină

Bebelușul dvs. primește teste de screening pentru nou-născuți înainte de a părăsi spitalul după naștere. Aceste teste caută tulburări de sănătate rare, dar grave și în principal tratabile, care afectează modul în care funcționează corpul.

Screeningul nou-născut al bebelușului dvs. poate include testarea anumitor tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Acestea sunt afecțiuni rare de sănătate care afectează metabolismul corpului. Metabolismul este modul în care corpul tău transformă alimentele în energia de care are nevoie pentru a respira, a digera alimentele și a crește.

Aminoacizii ajută la construirea proteinelor în corpul dumneavoastră. Persoanele cu aceste tulburări nu pot descompune (schimba) anumiți aminoacizi. Acest lucru poate provoca acumularea de substanțe dăunătoare în organism. Pentru aceste persoane, consumul de alimente bogate în proteine ​​poate provoca probleme grave de sănătate și, uneori, moartea. Este posibil ca persoanele cu acest tip de tulburări să aibă nevoie să limiteze sau să evite anumite alimente, deoarece corpul lor nu le poate prelucra în mod corespunzător. Boala sau infecția, consumul unor feluri de alimente greșite sau mersul mult timp fără a mânca poate provoca semne și simptome ale fiecărei tulburări.

Aceste condiții sunt moștenite. Aceasta înseamnă că sunt transmise de la părinte la copil prin gene. Genele sunt părți ale celulelor corpului dvs. care stochează instrucțiuni pentru modul în care corpul dumneavoastră crește și funcționează. În Statele Unite, toți bebelușii au teste de screening pentru nou-născuți pentru a vedea dacă pot avea anumite afecțiuni moștenite, cum ar fi tulburările metabolismului aminoacizilor.

Mulți copii cu aceste tulburări arată și par sănătoși la naștere. Fără tratament, aceste afecțiuni pot duce la probleme grave de sănătate și chiar la deces. Cu diagnosticul și tratamentul precoce, majoritatea copiilor cu aceste tulburări pot duce o viață sănătoasă. Acesta este motivul pentru care screeningul nou-născutului imediat după naștere este atât de important.

March of Dimes recomandă ca toți bebelușii să fie depistați pentru aceste tulburări ale metabolismului aminoacizilor:

  • Acidemia argininosuccinică (numită și ASA)
  • Citrullinemia (numită și CIT)
  • Homocistinurie (numită și HCY)
  • Boala urinei cu sirop de arțar (numită și MSUD)
  • Fenilcetonurie (numită și PKU) Tirosinemie tip I (numită și TYR I)

Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, accesați genetests.org.

Ce este acidemia argininosuccinică?

În ASA, organismul nu poate elimina din sânge amoniacul sau o substanță numită acid argininosuccinic. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii din Statele Unite se naște cu ASA.

Bebelușii cu ASA care nu primesc tratament mor adesea în primele câteva săptămâni de viață. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea unor probleme grave, inclusiv leziuni cerebrale, probleme hepatice și dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Acestea sunt probleme legate de modul în care funcționează creierul care pot determina o persoană să aibă probleme sau întârzieri în dezvoltarea fizică, învățarea, comunicarea, îngrijirea de sine sau înțelegerea cu alții.

Semnele și simptomele ASA la nou-născuți includ:

  • Somnolenţă
  • Fussiness
  • Apetit mic
  • A varsa

Semnele și simptomele ASA la copiii mai mari și copiii mici pot fi ușoare sau grave. Semnele și simptomele fizice și comportamentale includ:

  • A fi neliniștit sau a avea probleme cu a fi liniștit sau tăcut
  • Modificări ale tonusului muscular
  • Probleme de coordonare sau echilibru
  • Somnolenţă
  • Păr uscat care se rupe ușor
  • Probleme de învățare
  • Creștere lentă
  • Cap mic
  • Vorbire neclară