Trombocitemia esențială (ET) - Fundația Leucemia
Ce este trombocitemia esențială (ET)?
Este o tulburare în care se produc prea multe trombocite în măduva osoasă. Trombocitele sunt în mod normal necesare în organism pentru a controla sângerarea. Cu toate acestea, un număr excesiv de trombocite poate duce la coagulare anormală a sângelui, care poate bloca fluxul de sânge în vasele de sânge.
Există o serie de afecțiuni care pot provoca o creștere a numărului de trombocite din sângele circulant (trombocitoză). Acestea includ sângerări, infecții și unele tipuri de cancer. Cu toate acestea, în ET, numărul de trombocite din sânge este persistent crescut ca urmare a producției crescute de trombocite din măduva osoasă, în absența oricărei cauze identificabile.
ET este o boală cronică rară diagnosticată la aproximativ 3 la 100.000 de populații. Deși poate apărea la orice vârstă, chiar (rar) la copii, ET afectează de obicei persoanele în vârstă, majoritatea pacienților fiind diagnosticați cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Apare în mod egal atât la bărbați, cât și la femele.
Simptomele trombocitemiei esențiale
Mulți oameni nu au simptome atunci când sunt diagnosticați pentru prima dată cu ET, iar boala lor este diagnosticată întâmplător în timpul unui test de sânge de rutină. Totuși, dacă apar simptome, acestea includ în general furnicături sau arsuri la nivelul mâinilor și picioarelor, dureri de cap, probleme vizuale, slăbiciune și amețeli. Aceste simptome și altele rezultă din numărul excesiv de trombocite care provoacă blocaje în vasele de sânge mici sau mari din diferite părți ale corpului.
O splină mărită este frecventă și apare în aproximativ 30% din cazuri. Simptomele includ senzații de disconfort, durere sau plenitudine în partea superioară stângă a abdomenului. O splină mărită poate provoca, de asemenea, presiune pe stomac, provocând senzația de plinătate, indigestie și pierderea poftei de mâncare. În unele cazuri, ficatul poate fi, de asemenea, mărit (hepatomegalie). Alte simptome includ pierderea în greutate și mâncărime generalizată.
Complicații ale trombocitemiei esențiale
Tromboza este o complicație majoră a trombocitemiei esențiale. Pacienții mai în vârstă și cei cu un număr mare de trombocite sau cu antecedente de tromboză pot prezenta un risc crescut. Un obiectiv major al tratamentului în trombocitemia esențială este reducerea numărului de trombocite și, prin urmare, riscul de tromboză.
Cheagurile de sânge pot apărea în arterele mari sau mici care interferează cu sângele și, prin urmare, alimentarea cu oxigen a diferitelor organe sau țesuturi. Blocajele vaselor de sânge mai mici din degetele de la picioare și degete pot provoca roșeață a pielii și dureri de arsură și palpitante. Aceste dureri sunt adesea agravate de căldură sau exerciții fizice și ameliorate prin răcirea și ridicarea zonei afectate. Aceste simptome sunt adesea îmbunătățite dramatic utilizând doze zilnice mici de aspirină și/sau reducând numărul de trombocite al persoanei.
Blocajele din arterele care alimentează inima (cauzând un infarct miocardic sau un atac de cord), rinichii sau creierul (provocând un accident vascular cerebral) pot fi grave și pot duce la leziuni tisulare semnificative sau ischemie (moarte tisulară). Cheagurile de sânge se pot dezvolta și în venele picioarelor (provocând tromboză venoasă profundă) și, mai rar, splina și ficatul ocluzând fluxul sanguin și provocând durere în aceste zone. Un cheag de sânge care se rupe de peretele venei și se deplasează în fluxul sanguin este cunoscut sub numele de embolie. Când un cheag de sânge se deplasează către plămâni, este cunoscut sub numele de embolie pulmonară și poate provoca probleme de respirație.
- Sângerări anormale
Mai puțin frecvent, oamenii prezintă simptome de sângerare anormală, inclusiv vânătăi fără niciun motiv aparent, sau sângerări exagerate sau prelungite după tăieri minore sau vătămări corporale. Unele persoane observă sângerări frecvente sau severe ale nasului sau sângerări ale gingiilor, iar unele femei pot avea perioade menstruale neobișnuit de grele.
În timpul sarcinii, trombocitemia esențială necontrolată poate reduce aportul de sânge către placentă sau făt. Acest lucru poate provoca probleme cu creșterea fetală și, în unele cazuri, poate duce la avort spontan.
Cum este diagnosticată trombocitemia esențială?
Diagnosticul ET se face numai atunci când au fost excluse alte cauze ale numărului crescut de trombocite.