Trăiesc cu hemofilie - La fel și fiul meu de 12 ani - Ce este hemofilia

Suntem 2 dintre cei 20.000 de americani care suferă de sângerări excesive și vânătăi - dar asta nu înseamnă că viața noastră trebuie să fie mică.

Atingeți. Atingeți. Atingeți. Când părinții Danielle Nance au răspuns la loviturile de la ușa din față, au fost șocați când au văzut echipa care stătea în fața lor: Servicii de protecție a copiilor.

Era în anii ’70 și Danielle, pe atunci doar un copil, dezvoltase o cantitate curioasă de vânătăi din activitățile de zi cu zi. Părinții ei au reușit să-l convingă pe CPS că Danielle nu locuiește într-o casă abuzivă, dar au fost jenați - și disperați să înțeleagă ce era în neregulă cu copilul lor.

Când Danielle a împlinit 2 ani, misterul a fost în cele din urmă rezolvat: a fost diagnosticată cu hemofilie A, ceea ce înseamnă că corpul ei are o cantitate foarte mică dintr-o proteină numită factor VIII (opt) care ajută la formarea cheagurilor de sânge în mod normal, ceea ce poate duce la sângerări excesive și vânătăi după o leziune ușoară, cum ar fi lovirea în colțul unei mese. Nu numai că afecțiunea este extrem de rară - cu doar 20.000 de cazuri în S.U.A. - dar Danielle este unul dintre cei 30% dintre pacienții fără antecedente familiale de hemofilie, așa că știrea a venit ca o surpriză.

Există doar 20.000 de cazuri de hemofilie în SUA.

Odată cu trecerea anilor, Danielle a crescut într-o durere constantă. Odată, o cădere de la un balansier la locul de joacă a provocat o sângerare în articulația genunchiului, care a durat câteva săptămâni să se vindece. Uneori, exercitarea unei presiuni asupra unei zone rănite ar fi rănit atât de tare încât ar trebui să rămână acasă de la școală.

Uneori, o sângerare însemna că trebuia să fie dusă de urgență la spital pentru tratament de salvare. Când Danielle avea 4 ani, a sărit de pe vârful patului supraetajat și a rănit o gleznă. Sângele s-a adunat sub piele și în articulație, provocând umflături severe.

Părinții ei au făcut freneticul mers de trei ore până la cel mai apropiat spital, unde i s-a făcut o injecție cu factorul VIII. Tratamentul a ajutat-o să se vindece la gleznă, dar la sfârșitul anilor '70, acest tip de terapie era mult mai riscant decât este astăzi și o infectează cu hepatită C.

„Mama mea spune că m-am îngălbenit și am dormit mai mult de aproximativ un an, care sunt simptome frecvente ale hepatitei C”, spune Danielle, care are acum 44 de ani. După acea experiență traumatică, părinții ei au ezitat să-i ofere mai mult tratament.

„Copiii din cartier numeau sângerarea grosolană și nu mă lăsau să mă joc cu ei, ceea ce mi-a afectat cu adevărat stima de sine”, spune Danielle. "M-a făcut să-mi fac griji cu privire la viitorul meu, cum ar fi cum aș atrage un partener de succes? De ce ar vrea să fie cu mine? Voi fi o povară".

Încrederea ei a continuat să scadă în jos, până în adolescență și în primii ani adulți, timp în care Danielle s-a luptat cu depresia și, în cele din urmă, a renunțat la facultate. "Medicii mi-au spus că durata medie de viață a unei persoane cu hemofilie a fost de 30; era singur, pentru că nu cunoșteam pe nimeni altcineva care avea hemofilie", spune ea. „Părinții mei s-au simțit prea rușinați pentru a discuta despre asta și nu exista internet, așa că, ca rezultat, am făcut niște alegeri foarte slabe.