Tipuri de porfirie, simptome și tratament
Porfirii sunt un grup de afecțiuni rare ale sângelui moștenit. Persoanele cu aceste tulburări au probleme cu producerea unei substanțe numite hem în corpul lor. Hemul este fabricat din substanțe chimice ale corpului numite porfirină, care sunt legate de fier.
Hemul este o componentă a hemoglobinei, o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. Ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen și le conferă culoarea roșie.
Hemul se găsește și în mioglobină, o proteină din inimă și mușchii scheletici.
Corpul parcurge mai mulți pași pentru a face hem. La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces.
Acest lucru face ca porfirina să se acumuleze în țesuturi și sânge, ceea ce poate provoca o varietate de simptome, de la ușoare la severe.
Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt:
- durere abdominală
- sensibilitate la lumină
- probleme cu mușchii și sistemul nervos
Simptomele porfiriei variază și depind de enzima care lipsește.
Există mai multe tipuri de porfirie, care sunt clasificate în două categorii:
- hepatic
- eritropoietic
Formele hepatice ale tulburării sunt cauzate de probleme la nivelul ficatului. Acestea sunt asociate cu simptome precum dureri abdominale și probleme cu sistemul nervos central.
Formele eritropoietice sunt cauzate de probleme la nivelul globulelor roșii. Sunt asociate cu sensibilitatea la lumină.
Porfirie cu deficit de delta-aminolevulinat-dehidratază
Porfiria ALAD (ADP) este o deficiență a enzimei acid delta-aminolevulinic (ALA) și este una dintre formele mai severe și rare de porfirie. Doar aproximativ 10 cazuri au fost raportate la nivel mondial și toate au fost la bărbați.
Simptomele se prezintă ca un atac acut, adesea ca crampe abdominale severe cu vărsături și constipație.
Porfiria acută intermitentă
Porfiria intermitentă acută (AIP) este o deficiență a enzimei hidroximetilbilan sintază (HMBS). Mulți cu o mutație a genei HMBS nu prezintă simptome decât dacă sunt declanșate de una sau mai multe dintre următoarele:
- modificări hormonale
- consumul de droguri
- consumul de alcool
- modificări alimentare
- infecții
Femeile care trec prin pubertate sunt în special susceptibile de a avea simptome. Acestea pot include:
- vărsături
- insomnie
- constipație
- durere în brațe și picioare
- slabiciune musculara
- confuzie, halucinații și convulsii
- palpitații cardiace
Coproporfirie ereditară
Coproporfiria ereditară (HCP) se caracterizează printr-o deficiență a enzimei coproporfirinogen oxidază (CPOX).
Similar cu AIP, simptomele pot să nu apară decât dacă sunt declanșate de schimbări comportamentale, de mediu sau hormonale.
Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal, deși femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome.
Atacurile pot include simptome precum:
- dureri abdominale acute
- durere sau amorțeală în brațe și picioare
- vărsături
- tensiune arterială crescută
- convulsii