Tiloza cu cancer esofagian Diagnostic, management și mecanisme moleculare Orphanet Journal of
Abstract
Introducere
Această revizuire rezumă practicile curente de diagnostic, management și tratament pentru tulburarea genetică rară a tilozei cu cancer esofagian în contextul înțelegerii actuale a bazei moleculare pentru această boală. Această recenzie este destinată unui public general interesat de această formă rară de cancer familial din perspectivă clinică sau biomedicală. Boala a fost diagnosticată în mod obișnuit în urma observării stării pielii tilozei și a unui istoric familial, dar progrese mai recente în diagnosticul bazat pe ADN au permis o abordare mai obiectivă. În cele din urmă, discutăm probleme nerezolvate, subliniind stadiul incipient al cercetării proceselor moleculare care stau la baza acestei tulburări.
Numele bolii/sinonime
Tiloza cu cancer esofagian (TOC) (OMIM 148500)
Tiloza - carcinom esofagian
Sindromul hiperkeratozei palmoplantare-carcinom esofagian (ORPHA2198)
Keratodermia palmoplantară cu cancer esofagian
Keratoza palmaris și plantaris cu cancer esofagian
Sindromul cheratozei palmoplantaris-carcinom esofagian
Definiție
Tiloza cu cancer esofagian se caracterizează prin îngroșarea pielii mâinilor și picioarelor (formă focală, non-epidermolitică a cheratodermei palmoplantare) asociată cu un risc foarte mare pe parcursul vieții de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase al esofagului (OSCC).
Epidemiologie
Tiloza cu cancer esofagian a fost descrisă pentru prima dată în două mari familii din Liverpool (Marea Britanie) [1], dintre care cea mai mare a fost revizuită în 1994 [2]. În acea etapă, au fost identificați 345 de membri ai familiei, dintre care 89 au fost diagnosticați cu tiloză cu 57 încă în viață. De atunci s-a stabilit că cele două familii din Liverpool sunt de fapt rude îndepărtate [3]. Au fost raportate genealogii similare, dar mai mici, din Germania [4] Statele Unite [5] Finlanda [6] Spania [7] și Brazilia [8]. Prevalența tulburării în populația generală este necunoscută, dar este probabil să fie mai mică de una din 1.000.000.
Descrierea clinică
Tiloza (hiperkeratoza palmaris și plantaris) este o formă focală, neepidermolitică de cheratodermă caracterizată prin zone de plăci îngroșate gălbui limitate la zone cu greutate și/sau frecare pe palme și tălpi [5, 9]. Trăsăturile cutanate sunt complet penetrante și sunt de obicei evidente până la vârsta de 7 până la 8 ani, dar pot fi prezente până la pubertate [2]. Leziunile cutanate pot fi complicate de disconfort, fisurare și infecție și pot include, de asemenea, papule foliculare și coarne cutanate. Leziunile esofagiene se prezintă ca leziuni mici (2-5 mm), albe, poliploide punctate în tot esofagul (Fig. 1). Numărul și dimensiunea acestora variază între indivizi, dar nu se agravează odată cu vârsta sau înainte de dezvoltarea carcinoamelor. În plus, a fost descrisă leucokeratoza orală, [10, 11]. Deși leziunile orale sunt considerate a fi în mare parte benigne, au fost înregistrate două cazuri de cancer scuamos al orofaringelui (Ellis, observare personală).
Leziuni esofagiene benigne la indivizi din tiroza Liverpool cu familie de cancer esofagian. A leziuni esofagiene la o femeie de 32 de ani folosind imagistica convențională; leziuni esofagiene la un bărbat în vârstă de 61 de ani folosind imagistica cu bandă îngustă
Un total de 21 din 89 de membri ai familiei Liverpool examinate în 1994 [2] au murit de neoplazie esofagiană și 11 au murit din alte cauze. Riscul de a dezvolta cancer esofagian în familia Liverpool a fost calculat a fi de 95% la vârsta de 65 de ani. Cu toate acestea, în această dimensiune mică a eșantionului, vârsta de prezentare la persoanele cu tiloză nu este semnificativ mai mică decât cea pentru carcinomul cu celule scuamoase esofagiene ( OSCC) în populația generală (Ellis, comunicare personală) și nici metastazele la distanță nu sunt mai mult sau mai puțin răspândite. Nu se cunoaște o creștere a incidenței altor carcinoame comune la acești pacienți.