Teste de screening genetic prenatal ACOG
Adresa URL a fost copiată în clipboard
Întrebări frecvente Extindeți toate
Testarea genetică prenatală oferă părinților viitori informații despre dacă fătul lor are anumite tulburări genetice.
Tulburările genetice sunt cauzate de modificări ale genelor sau cromozomilor unei persoane. Aneuploidia este o afecțiune în care lipsesc sau extra cromozomi. Într-o trisomie, există un cromozom suplimentar. Într-o monozomie, lipsește un cromozom. Tulburările moștenite sunt cauzate de modificări ale genelor numite mutații. Tulburările moștenite includ boala falciformă, fibroza chistică, boala Tay-Sachs și multe altele. În majoritatea cazurilor, ambii părinți trebuie să poarte aceeași genă pentru a avea un copil afectat.
Există două tipuri de teste prenatale pentru tulburări genetice:
Teste de screening prenatale: Aceste teste vă pot spune șansele ca fătul dvs. să aibă o aneuploidie și alte câteva tulburări. Această întrebare frecventă se concentrează pe aceste teste.
Teste de diagnostic prenatale: Aceste teste vă pot spune dacă fătul dvs. are de fapt anumite tulburări. Aceste teste se fac pe celule de la făt sau placentă obținute prin amniocenteză sau eșantionare corionică (CVS). Întrebări frecvente164 Testele de diagnostic genetic prenatal se concentrează pe aceste teste.
Atât screening-ul, cât și testarea diagnosticului sunt oferite tuturor femeilor gravide.
Testele de screening vă pot spune riscul de a avea un copil cu anumite tulburări. Acestea includ screening-ul purtătorului și testele de screening genetic prenatal:
Screeningul purtătorului se face părinților (sau celor care doar se gândesc să devină părinți) folosind o probă de sânge sau o probă de țesut tamponată din interiorul obrazului. Aceste teste sunt folosite pentru a afla dacă o persoană poartă o genă pentru anumite tulburări moștenite. Screeningul purtătorului se poate face înainte sau în timpul sarcinii.
Testele genetice prenatale de sânge ale femeii însărcinate și rezultatele examenelor cu ultrasunete pot examina fătul pentru aneuploidie; defecte ale creierului și ale coloanei vertebrale numite defecte ale tubului neural (NTD); și unele defecte ale abdomenului, inimii și trăsăturilor feței. Această întrebare frecventă se concentrează pe aceste teste. Acestea includ screeningul în primul trimestru, screeningul în al doilea trimestru, screeningul combinat în primul și al doilea trimestru și testarea ADN fără celule.
Screeningul din primul trimestru include un test al sângelui femeii însărcinate și un examen cu ultrasunete. Ambele teste se fac de obicei împreună între 10 și 13 săptămâni de sarcină:
Testul de sânge măsoară nivelul a două substanțe.
Examenul cu ultrasunete, numit screening de transluciditate nucală, măsoară grosimea unui spațiu din spatele gâtului fătului. O măsurare anormală înseamnă că există un risc crescut ca fătul să aibă sindromul Down (trisomia 21) sau un alt tip de aneuploidie. De asemenea, este legat de defecte fizice ale inimii, peretelui abdominal și scheletului.
Screeningul din al doilea trimestru include următoarele teste:
Testul de sânge „quad” sau „cvadruplu” măsoară nivelul a patru substanțe diferite din sângele dumneavoastră. Ecranele de testare quad pentru sindromul Down, sindromul Edwards (trisomia 18) și NTD. Se face între 15 săptămâni și 22 de săptămâni de sarcină.
Un examen cu ultrasunete efectuat între 18 săptămâni și 22 de săptămâni de sarcină verifică defecte fizice majore la nivelul creierului și coloanei vertebrale, trăsăturilor faciale, abdomenului, inimii și membrelor.
Rezultatele testelor din primul și al doilea trimestru pot fi combinate în diferite moduri. Rezultatele testelor combinate sunt mai precise decât un singur rezultat al testului. Dacă alegeți screening combinat, rețineți că rezultatele finale nu sunt adesea disponibile până în al doilea trimestru.
ADN-ul fără celule este cantitatea mică de ADN care este eliberat din placentă în fluxul sanguin al unei femei însărcinate. ADN-ul fără celule dintr-un eșantion de sânge al unei femei poate fi examinat pentru sindromul Down, sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards și probleme cu numărul de cromozomi sexuali. Acest test se poate face începând cu 10 săptămâni de sarcină. Durează aproximativ o săptămână pentru a obține rezultatele. Un rezultat pozitiv al testului ADN fără celule ar trebui să fie urmat de un test de diagnostic cu amniocenteză sau CVS.
Rezultatele testelor de depistare a sângelui pentru aneuploidie sunt raportate ca nivel de risc ca tulburarea să fie prezentă:
Un rezultat pozitiv al testului de screening pentru aneuploidie înseamnă că fătul dvs. are un risc mai mare de a suferi de tulburare în comparație cu populația generală. Nu înseamnă că fătul dvs. are cu siguranță tulburarea.
Un rezultat negativ înseamnă că fătul are un risc mai mic de a suferi de tulburare în comparație cu populația generală. Nu exclude posibilitatea ca fătul dvs. să aibă tulburarea.
Testarea diagnosticului cu CVS sau amniocenteză care oferă un rezultat mai clar este o opțiune pentru toate femeile însărcinate. Medicul obstetrician sau alt profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un consilier genetic, va discuta ce înseamnă rezultatele testelor de screening și vă vor ajuta să decideți următorii pași.