Talasemie Tipuri, simptome și tratament
Talasemia este o afecțiune sanguină moștenită care afectează capacitatea organismului de a produce hemoglobină și celule roșii din sânge.
O persoană cu talasemie va avea prea puține celule roșii din sânge și prea puțină hemoglobină, iar celulele roșii din sânge pot fi prea mici.
Impactul poate varia de la ușor la sever și poate pune viața în pericol.
Aproximativ 100.000 de nou-născuți sunt livrați în fiecare an cu forme severe de talasemie. Este cel mai frecvent cu ascendența mediteraneană, sud-asiatică și africană.
Distribuie pe Pinterest Icterul poate fi un simptom al talasemiei.
Simptomele talasemiei variază în funcție de tipul de talasemie.
Simptomele nu vor apărea până la vârsta de 6 luni la majoritatea sugarilor cu beta talasemie și unele tipuri de alfa talasemie. Acest lucru se datorează faptului că nou-născuții au un alt tip de hemoglobină, numită hemoglobină fetală.
După 6 luni, hemoglobina „normală” începe să înlocuiască tipul fetal, iar simptomele pot începe să apară.
- icter și piele palidă
- somnolență și oboseală
- dureri în piept
- mâini și picioare reci
- dificultăți de respirație
- crampe la picioare
- bataie rapida de inima
- hrana slaba
- creșterea întârziată
- dureri de cap
- amețeli și leșin
- susceptibilitate mai mare la infecții
Deformitățile scheletice pot duce la încercarea organismului de a produce mai multă măduvă osoasă.
Dacă există prea mult fier, corpul va încerca să absoarbă mai mult fier pentru a compensa. Fierul se poate acumula și din transfuziile de sânge. Excesul de fier poate dăuna splinei, inimii și ficatului.
Pacienții cu hemoglobină H sunt mai predispuși să dezvolte calculi biliari și o splină mărită.
Netratate, complicațiile talasemiei pot duce la insuficiența organelor.
Tratamentul depinde de tipul și severitatea talasemiei.
Transfuzii de sânge: Acestea pot umple nivelul hemoglobinei și al celulelor roșii din sânge. Pacienții cu talasemie majoră vor avea nevoie de între opt și doisprezece transfuzii pe an. Cei cu talasemie mai puțin severă vor avea nevoie de până la opt transfuzii în fiecare an sau mai mult în perioade de stres, boli sau infecții.
Chelarea fierului: Aceasta implică eliminarea excesului de fier din sânge. Uneori transfuziile de sânge pot cauza supraîncărcare cu fier. Acest lucru poate deteriora inima și alte organe. Pacienților li se poate prescrie deferoxamină, un medicament care se injectează sub piele sau deferasirox, administrat pe cale orală.
Pacienții care primesc transfuzii de sânge și chelare pot avea, de asemenea, nevoie de suplimente de acid folic. Acestea ajută celulele roșii din sânge să se dezvolte.
Transplant de măduvă osoasă sau celule stem: Celulele măduvei osoase produc celule roșii și albe din sânge, hemoglobină și trombocite. Un transplant de la un donator compatibil poate fi un tratament eficient, în cazuri severe.
Interventie chirurgicala: Acest lucru poate fi necesar pentru corectarea anomaliilor osoase.
Terapia genică: Oamenii de știință investighează tehnici genetice pentru tratarea talasemiei. Posibilitățile includ inserarea unei gene normale de beta-globină în măduva osoasă a pacientului sau utilizarea medicamentelor pentru a reactiva genele care produc hemoglobina fetală.