Sindromul sicriului-Siris MedlinePlus Genetics
Descriere
Sindromul Sicriu-Siris este o afecțiune care afectează mai multe sisteme ale corpului. Deși există multe semne și simptome variabile, semnele distinctive ale acestei afecțiuni includ dizabilitate de dezvoltare, anomalii ale degetelor sau degetelor de la picioare (roz) și trăsături faciale caracteristice.
Majoritatea persoanelor afectate au o dizabilitate intelectuală ușoară până la severă sau dezvoltarea întârziată a vorbirii și abilităților motorii, cum ar fi șezutul și mersul pe jos. O altă caracteristică a sindromului Coffin-Siris este subdezvoltarea (hipoplazie) a vârfurilor degetelor sau de la picioare sau hipoplazia sau absența unghiilor. Aceste anomalii sunt cele mai frecvente la degetele sau degetele de la picioare. În plus, majoritatea persoanelor afectate au trăsături faciale descrise ca grosiere. Acestea includ de obicei un nas larg cu un pod nazal plat, o gură largă cu buze groase și sprâncene și gene groase. Persoanele afectate pot avea exces de păr pe alte părți ale feței și corpului (hirsutism), dar părul scalpului este adesea rar. Există o serie de trăsături faciale observate la persoanele cu sindrom Coffin-Siris și nu toate persoanele afectate au caracteristicile tipice. În plus, persoanele cu această afecțiune pot avea un cap anormal de mic (microcefalie).
În plus, unii sugari și copii cu sindrom Coffin-Siris au infecții respiratorii frecvente, dificultăți de hrănire și incapacitate de a câștiga în greutate la rata așteptată (eșecul de a prospera). Alte semne și simptome care pot apărea la persoanele cu această afecțiune includ statura scurtă, tonusul muscular scăzut (hipotonie) și articulațiile anormal de slăbite (laxe). De asemenea, pot fi prezente anomalii ale ochilor, creierului, inimii și rinichilor.