Sindromul Schnitzler - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Sindromul Schnitzler

NORD recunoaște cu recunoștință A. Simon, MD, dr. Centrul Medical al Universității Radboud, Departamentul de Medicină Internă, Nijmegen, Olanda și Centrul de expertiză Radboudumc pentru imunodeficiență și autoinflamare (REIA), pentru asistență în pregătirea acestui raport.

Sinonime ale sindromului Schnitzler

Subdiviziuni ale sindromului Schnitzler

discutie generala

Semne și simptome

Simptomele asociate cu sindromul Schnitzler pot varia de la o persoană la alta. Simptomele pot apărea dintr-o dată sau, deoarece adesea vin și pleacă, simptomele pot apărea în momente diferite. Simptomele tind să persiste mulți ani (boală cronică).

O erupție roșiatică, care seamănă cu urticaria (urticarie) este constatarea distinctivă asociată cu sindromul Schnitzler. Erupția distinctivă constă de obicei din umflături ridicate, roșiatice (papule) și leziuni mai plate, mai largi (plăci). În cele mai multe cazuri, o erupție cutanată este primul simptom care apare la persoanele cu sindrom Schnitzler. Erupția durează de obicei între o zi și două și apoi dispare fără cicatrici. Cu toate acestea, o nouă erupție cutanată se dezvoltă adesea în fiecare zi, astfel încât o erupție cutanată este o apariție constantă, dar frecvența erupției cutanate poate varia foarte mult de la o persoană la alta și unii oameni dezvoltă o erupție cutanată doar de câteva ori pe parcursul anului.

Când erupția cutanată se dezvoltă pentru prima dată, de obicei nu este mâncărime (nu pruriginoasă). Cu toate acestea, în aproximativ 45% din cazuri, erupția va deveni mâncărime în câțiva ani. Trunchiul, brațele și picioarele sunt cel mai adesea afectate. Capul, gâtul, palmele și tălpile sunt de obicei cruțate. Unele persoane afectate au raportat că alcoolul, alimentele picante și stresul au agravat erupția cutanată.

Febre care apar și trec pe o perioadă de timp (febră cronică, intermitentă) sunt al doilea simptom cel mai frecvent la persoanele cu sindrom Schnitzler. Frecvența febrelor variază foarte mult, variind de la apariția zilnică la doar câteva ori pe an. Febra nu are legătură cu erupția cutanată, sunt bine tolerate și sunt rareori însoțite de frisoane.

Simptomele suplimentare asociate cu sindromul Schnitzler includ durerea osoasă, afectând cel mai adesea picioarele inferioare și șoldurile, și durerile articulare, afectând cel mai adesea articulațiile mari, cum ar fi șoldurile, genunchii, încheieturile mâinilor și gleznelor. În unele cazuri, inflamația articulațiilor (artrita) se poate dezvolta odată cu umflarea, roșeața și senzația de căldură sau căldură în articulație. În ciuda implicării articulare, degenerescența sau distrugerea articulațiilor nu a fost raportată la persoanele cu sindrom Schnitzler.

Mărirea anormală a ganglionilor limfatici (limfadenopatie), a ficatului (hepatomegalie) și a splinei (splenomegalie) poate apărea, de asemenea, în unele cazuri. Simptome nespecifice suplimentare care au fost raportate la persoanele cu sindrom Schnitzler includ pierderea nedorită în greutate, oboseală și senzația generală de sănătate precară (stare de rău). Umflarea rapidă datorată acumulării de lichide chiar sub suprafața pielii (angioedem) este foarte rară.

Majoritatea cazurilor de sindrom Schnitzler au o evoluție cronică, benignă. Cu toate acestea, pe o perioadă de 10 ani, aproximativ 15% dintre persoanele afectate au dezvoltat cancer, cel mai adesea cancer cauzat de supraproducția de celule albe din sânge (tulburări limfoproliferative), cum ar fi macroglobulinemia Waldenström.

Unii indivizi cu sindrom Schnitzler au niveluri crescute ale unei proteine diferite (vezi secțiunea Cauze de mai jos) decât persoanele cu sindrom Schnitzler clasic. Acești indivizi sunt clasificați ca având varianta sindromului Schnitzler și au simptome foarte asemănătoare cu sindromul Schnitzler clasic.

Cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a sindromului Schnitzler. Cercetătorii cred că anumite părți ale sistemului imunitar pot să nu funcționeze corect, provocând în cele din urmă sindromul Schnitzler.

Persoanele cu sindrom Schnitzler au, de asemenea, o constatare clinică numită gammopatie monoclonală IgM, în care anomaliile care afectează producția de imunoglobuline duc la niveluri crescute ale imunoglobulinei M (IgM) specifice în organism. Imunoglobulinele sunt proteine produse de anumite celule albe din sânge. Există cinci clase de imunoglobuline cunoscute sub numele de IgA, IgD, IgE, IgG și IgM. Imunoglobulinele joacă un rol în apărarea organismului împotriva substanțelor străine sau a microorganismelor, distrugându-le sau acoperindu-le astfel încât să fie mai ușor distruse de globulele albe din sânge.

În momentul diagnosticului, nivelurile de IgM pot fi ușor crescute și pot rămâne stabile ani de zile.

S-a raportat o variantă a sindromului Schnitzler în care indivizii au o gammopatie monoclonală de IgG în loc de IgM.

Anumite citokine (proteine specializate secretate din anumite celule ale sistemului imunitar care fie stimulează, fie inhibă funcția altor celule ale sistemului imunitar) joacă un rol în dezvoltarea sindromului Schnitzler. Citokina interleukină-1 (IL-1) este un important mediator al inflamației în sindromul Schnitzler. Rezultatele clinice anormale care implică interleukina-1 au fost găsite la unii indivizi cu sindrom Schnitzler, iar terapia medicamentoasă care blochează activitatea interleukinei-1 a adus o remisie completă (vezi mai jos Terapii de investigație).

Populațiile afectate

Sindromul Schnitzler afectează bărbații puțin mai des decât femeile. Cu toate acestea, doar aproximativ 160 de cazuri ale acestei tulburări rare au fost raportate în literatura medicală, astfel încât nu se pot face concluzii definitive cu privire la predispozițiile etnice sau de gen. Din cauza simptomelor variate și a rarității sindromului Schnitzler, diagnosticul este de obicei întârziat cu câțiva ani, iar cercetătorii consideră că tulburarea este subdiagnosticată, ceea ce face dificilă determinarea frecvenței sale reale în populația generală. Majoritatea persoanelor cu sindrom Schnitzler au vârsta de 50 de ani când se dezvoltă simptomele caracteristice.

Mai rar, simptomele au fost observate la persoanele de 30 de ani. Într-un caz raportat, simptomele au fost identificate la un individ de 12 ani. Este de pus sub semnul întrebării dacă aceste cazuri au fost sindromul Schnitzler clasic (a se vedea mai jos tulburări corelate).

Sindromul Schnitzler a fost descris pentru prima dată în literatura medicală în 1972, de către un dermatolog francez pe nume Liliane Schnitzler. Majoritatea cazurilor raportate de sindrom Schnitzler au fost din Europa, în special din Franța, dar au fost raportate și cazuri din Australia, Japonia și Statele Unite.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sindromului Schnitzler. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.

Sindroamele autoinflamatorii sunt un grup de tulburări caracterizate prin episoade recurente de inflamație datorate unei anomalii a sistemului imunitar înnăscut. Simptomele sindroamelor includ deseori febră periodică, erupții cutanate, dureri abdominale, dureri articulare, dureri osoase și alte constatări caracteristice asociate cu inflamația cronică. Aceste tulburări includ sindroamele periodice asociate crioprinului (sindromul autoinflamator la rece, CINCA și sindromul Muckle-Wells), deficitul de mevalonat kinază (cunoscut și ca sindromul hiperimunoglobulinei D (HIDS)), febra mediteraneană familială (FMF), TRAPS. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți numele specific al tulburării ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)