Sindromul MOMO cu holoprosencefalie și criptorhidie extinderea spectrului noii obezități

1 Unitate genetică și metabolică, Departamentul de pediatrie, Centrul avansat de pediatrie (APC), Institutul postuniversitar de educație și cercetare medicală (PGIMER), Chandigarh 160012, India

momo

Abstract

Există mai multe tulburări genetice cu etiologie cunoscută sau necunoscută grupate sub sindroame ale obezității. În ciuda faptului că are o implicare multisistemică și are adesea o prezentare caracteristică, înțelegerea cauzelor genetice în majoritatea acestor sindroame este încă lipsită. Sindroamele obișnuite ale obezității sunt Bardet-Biedl, Prader-Willi, Alstrom, osteodistrofia ereditară a lui Albright, Carpenter, Rubinstein-Taybi, Fragile X și sindromul Börjeson-Forssman-Lehman. Lista este în continuă creștere pe măsură ce se adaugă noi sindroame. Una dintre adăugările recente este sindromul MOMO, în literatura de specialitate fiind raportate aproximativ cinci astfel de cazuri. Extindând spectrul de caracteristici clinice, raportăm primul caz de sindrom MOMO din India cu variantă lobară de holoprosencefalie și criptorhidie, care nu au fost raportate anterior.