Sindromul Marfan - Tratament - NHS
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.
Deoarece sindromul Marfan afectează mai multe părți diferite ale corpului, programul dumneavoastră de tratament va implica un număr de profesioniști din domeniul sănătății.
Acestea pot include:
- un genetician - specialist în tulburări genetice
- un consilier genetic - care oferă informații, sprijin emoțional și îndrumare persoanelor cărora le-a fost diagnosticată o afecțiune genetică
- un cardiolog - un specialist în afecțiuni cardiace
- un oftalmolog - un specialist în afecțiuni care afectează ochii
- un chirurg ortoped - un chirurg specializat în tratarea afecțiunilor care afectează mușchii, articulațiile și oasele
- un medic pediatru - un specialist în tratarea bebelușilor și a copiilor până la vârsta de 16 ani
De obicei, vi se va atribui un medic care să vă coordoneze programul de tratament și să vă asigurați că fiecare aspect al sindromului este atent monitorizat și, dacă este necesar, tratat.
Probleme scheletice
Problemele scheletice care se dezvoltă ca urmare a sindromului Marfan pot provoca uneori dureri și disconfort semnificativ.
Acestea vă pot afecta și aspectul, care unii oameni consideră că le afectează încrederea și respectul de sine.
Articulații libere, dureroase
Șaptezeci la sută dintre persoanele cu sindrom Marfan au dureri în și în jurul articulațiilor.
Poziția bună, exercițiile și utilizarea suporturilor articulare, precum și ameliorarea durerii, cum ar fi paracetamolul și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), se pot dovedi utile.
Scolioza
Tratamentul pentru curbura coloanei vertebrale (scolioză) va depinde de cât de sever este curbată coloana vertebrală.
Dacă coloana vertebrală este ușor curbată, echipa dumneavoastră de tratament o va monitoriza îndeaproape pentru a vedea dacă se agravează.
În unele cazuri, în special la copiii care sunt încă în creștere, poate fi recomandat un aparat dentar. Aparatul dentar nu va vindeca scolioza, dar poate opri agravarea acesteia.
Un aparat din spate trebuie purtat de obicei 23 de ore pe zi și este îndepărtat doar pentru băi, dușuri, înot și sporturi de contact.
Unora dintre copii li se pare dificil să poarte un aparat din spate, dar trebuie să fie purtat pentru ca timpul corect să fie eficient.
De obicei, va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a vă îndrepta coloana vertebrală dacă se curbează cu 40 de grade sau mai mult.
Îndreptarea coloanei vertebrale va ajuta la ameliorarea problemelor precum respirația restricționată și durerile de spate.
Un număr de diferite tipuri de intervenții chirurgicale pot fi utilizate pentru tratarea scoliozei.
Tipul recomandat va depinde de vârsta dvs. și de circumstanțele individuale.
La copiii mici (în general cei cu vârsta sub 10 ani), se introduc tije în creștere, care permit creșterea continuă în timp ce corectează parțial curbura coloanei vertebrale.
La adolescenți și adulți tineri, poate fi efectuată o operație numită fuziune a coloanei vertebrale.
Aici coloana vertebrală este îndreptată folosind tije metalice care sunt atașate cu șuruburi, cârlige și fire. Grefele osoase sunt folosite pentru a contopi coloana vertebrală în loc.
Chirurgia pentru adulții cu scolioză este de obicei recomandată numai dacă curbura coloanei vertebrale este severă, se înrăutățește semnificativ sau dacă nervii din coloana vertebrală sunt comprimați.
Cele două tipuri principale de intervenții chirurgicale utilizate sunt intervențiile chirurgicale de decompresie, unde discul sau osul care apasă pe un nerv este îndepărtat și operația de fuziune a coloanei vertebrale.
Acestea sunt operațiuni majore care pot dura un an sau mai mult pentru a se recupera complet.
De asemenea, prezintă un risc de complicații potențial grave, cum ar fi infecția, cheagurile de sânge și, în cazuri rare, leziuni ale nervilor.
Piept convex și concav
Sindromul Marfan poate afecta uneori poziția naturală a pieptului.
Pieptul tău este concav dacă pătrunde spre interior și convex dacă iese în afară.
În cazuri rare, pieptul unei persoane poate fi grav concav și apăsat pe plămâni, afectând respirația.
De obicei, va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a ușura presiunea asupra plămânilor.
Intervenția chirurgicală pentru un piept concav implică ridicarea sternului (sternului) și a coastelor și fixarea lor cu o bară de metal.
Odată ce sternul și coastele sunt fixate în poziție, bara va fi îndepărtată.