Sindromul Marfan Cedars-Sinai

Prezentare generală

Sindromul Marfan este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv care provoacă anomalii la nivelul ochilor, oaselor, inimii și vaselor de sânge.

Simptome

Există o mare variație a simptomelor între un individ cu sindrom Marfan și altul, chiar și în cadrul aceleiași familii. Uneori, o persoană va afișa doar unele caracteristici asociate cu această afecțiune. În acest caz, acestea sunt descrise ca „Marfanoid” sau „Marfan-like”. Unele dintre simptomele (pe categorii) care pot fi prezente atunci când o persoană are sindromul Marfan sunt:

Simptome care afectează oasele:

Persoanele cu sindrom Marfan tind să aibă oase excesiv de lungi și sunt de obicei subțiri, cu degete lungi, „asemănătoare păianjenului”. De asemenea, pot prezenta și alte malformații ale scheletului care necesită atenția unui specialist ortoped. Unele dintre simptomele legate de os ale sindromului Marfan includ:

• Fiind mai înalt decât media pentru vârsta și familia sa
• Brațe care sunt disproporționat de lungi în comparație cu înălțimea sa
• Degete și degete neobișnuit de lungi, subțiri, asemănătoare unui păianjen
• Cufere care sunt fie împinse spre exterior, fie înclinate spre interior
• Articulațiile, inclusiv genunchii, care se pot flexa înapoi într-un grad neobișnuit
• Flatfeet
• O curbă înapoi și laterală în spate (cifoscolioză)
• Hernii
• Foarte puțină grăsime sub piele
• Un palat cu arc înalt

Simptome care afectează ochiul:

• Dislocarea lentilei ochiului. Marja lentilei poate fi văzută uneori prin pupilă chiar și fără dilatare.
• Miopie extremă (miopie)
• O tendință spre detașarea bruscă a retinei

Simptome care afectează inima și vasele de sânge:

• Mărirea progresivă a aortei pe măsură ce se ridică deasupra inimii
• Lacrimi în aortă care pot începe să apară în copilărie sau până în anii '50
• Fluxul de sânge înapoi în inimă, deoarece supapa nu se închide corect
• Poate apărea endocardită bacteriană
• Se poate produce prolaps sau regurgitație a valvei mitrale, producând un clic sau un murmur atunci când inima bate
• Boli chistice ale plămânilor pot apărea, împreună cu accese repetate de aer sau gaze care se colectează în spațiul din jurul plămânilor din interiorul pieptului (pneumotorax spontan recurent

Cauze și factori de risc

Se știe încă multe despre cauzele sindromului Marfan. Cercetările sunt în curs de desfășurare la mai multe centre.

Odată ce sindromul Marfan a fost identificat într-o familie, este important ca toți membrii să-l evalueze. Este deosebit de important să aveți teste periodice de diagnostic ale aortei și inimii pentru depistarea precoce a anomaliilor, care pot deveni periculoase pentru viață.

---