Sindromul Marfan Cauze, simptome; Tratament

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesuturile conjunctive. Țesuturile conjunctive sunt abundente în tot corpul și îndeplinesc diferite funcții vitale ale corpului. Ele ajută la susținerea țesutului corporal și oferă, de asemenea, protecție articulară. Țesuturile conjunctive acționează, de asemenea, ca un adeziv care menține alte țesuturi împreună și ajută la creșterea și dezvoltarea celulelor. De asemenea, ajută lumina să treacă prin ochi pentru o viziune corectă.

Țesutul conjunctiv este alcătuit din proteine. Un pacient cu sindrom Marfan are o genă FBN1 defectă care afectează formarea unei proteine numite fibrilină, de care organismul are nevoie pentru a face țesuturile conjunctive puternice. Tulburarea împiedică multe sisteme corporale diferite, inclusiv pielea, ochii, sistemul osos și vasele de sânge.

Unele simptome ale sindromului Marfan pot pune viața în pericol. De exemplu, poate provoca daune aortei, vasului de sânge care transportă sângele de la inimă la restul corpului. Poate provoca extinderea sau chiar ruperea aortei, declanșând o disecție care provoacă sângerări în peretele vasului de sânge (x). Disecția aortică și mărirea aortei pot fi condiții mortale.

Potrivit Fundației Marfan, cele mai multe cazuri ale acestei afecțiuni sunt moștenite și apare doar la aproximativ una din 5.000 de persoane (x). Tulburarea apare atât la bărbați, cât și la femei și la oameni de diferite vârste și rase.

Simptomele sindromului Marfan

Pacienții cu sindrom prezintă diverse simptome. Se pot manifesta la nivelul ochilor, pielii, sistemului osos sau sistemului cardiovascular. Simptomele pot varia de la ușoare la severe, dar unele dintre ele nu sunt fizice. Condiția afectează pacienții diferit și niciun simptom nu este același (x).

Caracteristici scheletice

Aceste simptome sunt cele mai vizibile pentru ochi și pot fi primul simptom care atrage atenția asupra afecțiunii. Țesuturile conjunctive sunt foarte întinse și libere, iar oasele cresc foarte mult. Pacientul poate avea o construcție înaltă, subțire, cu umeri lungi și îngustați. Osul sânului poate crește spre interior sau poate ieși și degetele, brațele și picioarele pot fi disproporționat de lungi. De asemenea, pot avea o curbă la nivelul coloanei vertebrale, o afecțiune numită scolioză. Pacientul poate avea picioare plate, ochi adânci, o maxilară mică de jos și dinți înghesuiți cu palatul arcuit.

Sindromul Marfan poate provoca, de asemenea, nealinierea oaselor, rezultând contracții articulare și dureri musculare, osoase și articulare. Dacă un os din coloana vertebrală alunecă peste altul, se numește spondilolisteză. Ectazia durală este atunci când membrana care acoperă creierul și măduva spinării slăbește, ceea ce provoacă dureri de spate (x).

Viziune

Sindromul Marfan poate afecta și ochii. Cu toate acestea, simptomele afectează și persoanele fără afecțiune, astfel încât oftalmologii nu suspectează întotdeauna că problemele de vedere pot rezulta din sindromul Marfan. De exemplu, lentilele oculare se pot disloca. Aceasta este partea transparentă a ochiului care ajută la concentrarea razelor de lumină asupra retinei. Retina însăși se poate detașa, trăgându-se de sursa sa de nutrienți și oxigen. Poate provoca miopie sau miopie, care se întâmplă atunci când pacientul nu poate vedea în mod clar obiecte care sunt departe. Pacientul poate avea ochi de diferite forme, strabism, cataractă sau glaucom, ceea ce poate duce la pierderea permanentă a vederii fără tratament (x).

Sistemul cardiovascular

Aproximativ 90% dintre pacienții cu sindrom Marfan dezvoltă modificări ale sistemului cardiovascular, care include inima și vasele de sânge. Simptomele pot fi deosebit de grave dacă afectează valvele cardiace și aorta. Aorta este artera principală care trece de la inimă prin mijlocul pieptului și până la abdomen. Transportă sângele din inimă în tot corpul. Sindromul Marfan slăbește și dilată pereții vaselor de sânge, care pot bloca aorta. Când peretele aortei se dilată sau slăbește, poate duce la (x):

Anevrismul aortic - o afecțiune care determină mărirea sau dilatarea aortei
Murmur cardiac sau palpitații cardiace
Disecția aortică - o ruptură în aortă
Oboseală
Regurgitare aortică - scurgeri în valva aortică, provocând un ventricul stâng mărit
Respirație scurtă

Sindromul Marfan poate afecta, de asemenea, valvele cardiace, în special valva mitrală. Prolapsul valvei mitrale (MVP) apare atunci când valva slăbește și nu se închide corect. Apoi permite scurgerea sângelui înapoi prin supapă (x).

Vergeturile sunt foarte frecvente, mai ales la adulții tineri care cresc foarte repede în timpul adolescenței, în timpul sarcinii sau cu modificări ale greutății. Cu toate acestea, acestea sunt frecvente și la pacienții cu sindrom Marfan. Ele apar de obicei la o vârstă fragedă și nu sunt de obicei rezultatul schimbărilor de greutate. Dacă pielea pacientului își pierde elasticitatea și nu există modificări ale greutății, aceasta poate provoca vergeturi. De obicei apar pe șolduri, umeri sau partea inferioară a spatelui (x).

Plămânii

Sindromul Marfan cauzează adesea complicații la nivelul plămânilor. Condițiile pulmonare obișnuite la pacienții cu sindrom Marfan includ astmul și emfizemul. De asemenea, poate provoca colapsul plămânilor sau detașarea de piept (pneumotorax spontan) sau plămânii nu se pot extinde complet, ceea ce face dificilă obținerea oxigenului (boală pulmonară restrictivă). Pacienții pot avea, de asemenea, apnee în somn dacă țesuturile conjunctive din căile respiratorii sunt prea libere și restricționează fluxul de aer în timpul somnului (x).

Cauzele sindromului Marfan

Genetica

Sindromul Marfan este o tulburare genetică. Rezultă dintr-un defect al genei FBN1, care determină modul în care organismul produce o proteină numită fibrilină-1. Această proteină este o componentă majoră în țesuturile conjunctive care le conferă rezistență și elasticitate. Majoritatea pacienților cu sindrom Marfan moștenesc afecțiunea. Este o afecțiune autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că un pacient cu afecțiune are șanse de 50% să transfere gena FBN1 către descendenții lor (x).