Sindromul Marfan Cauze, Semne, Diagnostic; Tratamente
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan (numit și sindromul Marfan sau sindromul Marfans) este o afecțiune care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv ține corpul împreună și oferă sprijin multor structuri din corp. În sindromul Marfan, țesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, multe sisteme ale corpului sunt afectate, inclusiv inima, vasele de sânge, oasele, tendoanele, cartilajul, ochii, sistemul nervos, pielea și plămânii.
Ce cauzează sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei care codifică structura fibrilinei și a fibrelor elastice, o componentă majoră a țesutului conjunctiv. Această genă se numește fibrilină-1 sau FBN1.
În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este moștenit. Modelul este numit „autosomal dominant”, ceea ce înseamnă că apare în mod egal la bărbați și femei și poate fi moștenit de la un singur părinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au sindromul Marfan au șanse de 50% să transmită tulburarea fiecăruia dintre copiii lor.
În 25 la sută din cazuri, apare un nou defect de genă din cauza unei cauze necunoscute. Sindromul Marfan este denumit și o tulburare genetică de „expresie variabilă”, deoarece nu toți cei cu sindrom Marfan au aceleași simptome în același grad.
Sindromul Marfan este prezent la naștere. Cu toate acestea, este posibil să nu fie diagnosticat până la adolescență sau la vârsta adultă tânără.
Cine este afectat de sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este destul de frecvent, afectând 1 din 10.000 până la 20.000 de persoane. A fost găsit la oameni de toate rasele și origini etnice.
Care sunt semnele sindromului Marfan?
Uneori, sindromul Marfan este atât de ușor, încât apar câteva simptome. În majoritatea cazurilor, boala progresează odată cu vârsta și simptomele sindromului Marfan devin vizibile pe măsură ce apar modificări ale țesutului conjunctiv.
Aspectul fizic
Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea foarte înalte și subțiri. Brațele, picioarele, degetele și degetele de la picioare pot părea disproporționate, prea lungi pentru restul corpului. Coloana vertebrală a acestora poate fi curbată, iar sternul (sternul) poate fie să iasă sau să fie indentat. Articulațiile lor pot fi slabe și ușor dislocate. Adesea, persoanele cu sindrom Marfan au o față lungă și îngustă, iar acoperișul gurii poate fi mai înalt decât în mod normal, cauzând aglomerarea dinților.
Sindromul Marfan provoacă multe modificări în structurile corpului, inclusiv probleme dentare și scheletice (osoase).
Probleme dentare și osoase
Pacienții cu sindrom Marfan pot avea antecedente dentare de extracții dentare sau dilatatori de palat pentru un palat îngust. În plus, pacienții pot avea antecedente de probleme osoase, cum ar fi picioarele plate, hernii și luxații osoase.