Sindromul lui Marfan

Dr. Jacqueline Payne, Revizuit de Dr. Adrian Bonsall | Ultima modificare 17 mar 2016 | Respectă ghidurile editoriale ale pacientului

rădăcinii aortice

Articolele profesionale de referință sunt concepute pentru a fi utilizate de profesioniștii din domeniul sănătății. Acestea sunt scrise de medici din Marea Britanie și se bazează pe dovezi de cercetare, în Orientările Regatului Unit și Europene. Puteți găsi Sindromul Marfan articol mai util sau unul dintre celelalte articole de sănătate.


Tratamentul a aproape toate afecțiunile medicale a fost afectat de pandemia COVID-19. NICE a emis ghiduri de actualizare rapidă în legătură cu multe dintre acestea. Această îndrumare se schimbă frecvent. Te rog viziteaza https://www.nice.org.uk/covid-19 pentru a vedea dacă există îndrumări temporare emise de NICE în legătură cu gestionarea acestei afecțiuni, care poate varia de la informațiile date mai jos.

Sindromul lui Marfan

În acest articol
  • Epidemiologie
  • Prezentare
  • Investigații
  • Diagnostic diferentiat
  • Management
  • Gestionarea sarcinii
  • Prognostic și complicații

Sinonime: sindrom Marfan, MFS1

Articole în tendințe

Aceasta este o tulburare moștenită a țesutului conjunctiv cu malformații caracteristice scheletice, dermatologice, cardiace, aortice, oculare și duramat. Deși este o boală severă, cronică și care pune viața în pericol, majoritatea pacienților cu sindrom Marfan (MFS) care primesc îngrijiri medicale optime au acum o speranță de viață aproape normală. [1]

Epidemiologie

MFS este cauzată de o varietate de mutații greșite în codificarea genei pentru fibrilina 1, o glicoproteină cu matrice de elastină esențială pentru formarea microfibrilelor celulare și reglarea factorului de creștere beta transformant (TGF-ß), a cărui dereglare duce la formarea morfologică. modificări observate în MFS. [2] Gena este localizată pe cromozomul 15q21. Modelul de transmitere este autosomal dominant cu penetrare completă. Există peste 1.000 de mutații genetice, aproape toate unice pentru o familie afectată. Fenotipul variază în cadrul și între familiile cu aceeași anomalie genetică, ducând la manifestări proteane și variabile ale afecțiunii la un anumit individ. [3]

Prevalenta

Aceasta este de 2-3 la 10.000 din populație, afectând în mod egal ambele sexe. Prevalența este similară la nivel mondial, indiferent de geografie sau etnie. [4] Este cea mai frecventă tulburare moștenită a țesutului conjunctiv. Înainte de disponibilitatea tratamentului, speranța de viață a fost sever redusă: 50% dintre bărbați au murit până la vârsta de 40 de ani și 50% dintre femei până la vârsta de 48 de ani; vârsta medie a decesului a fost de 32 de ani. [4] În ciuda progreselor medicale, principala cauză de deces rămâne boala cardiovasculară, în special dilatarea și disecția progresivă a rădăcinii aortice, care apare încă la aproximativ 1 din 10 pacienți și prezintă o mortalitate ridicată. [5]

Factori de risc

Aproximativ două treimi din cazuri se datorează transmiterii familiale. În rest există mutații sporadice, asociate cu vârsta paternă avansată.

Prezentare

Diagnosticul este de obicei stabilit utilizând criteriile Ghent, care au fost revizuite în 2010. Criteriile clinice de diagnostic sunt istoricul familial și caracteristicile sistemice, în special prezența ectopiei lentis și un diametru crescut al rădăcinii aortice, plus testarea genetică moleculară. [4] Diagnosticul bazat exclusiv pe date moleculare nu este posibil, deoarece detectarea mutațiilor este departe de a fi perfectă și unele mutații ale fibrilinei nu cauzează sindromul.

Simptome

Condiția poate fi asimptomatică. Pacienții sunt disproporționat de înalți și subțiri, cu brațe și picioare neobișnuit de lungi în comparație cu trunchiul lor (dolichostenomelia) și un fizic „cadavru”. Adesea au degetele și degetele de la picioare „păianjen” lungi (arahnodactilie).

Semne

Principalele caracteristici clinice sunt: ​​[4]

  • Piele - striae, în special toracolombare și sacrale.
  • Cardiovasculare - dilatare/ruptură/disecție aortică toracică (de obicei asimptomatică), insuficiență aortică, prolaps valvular mitral, insuficiență mitrală, anevrism aortic abdominal, disritmie cardiacă.
  • Plămâni - ruptură pleurală cauzând pneumotorax
  • Ochii - luxația lentilei, glaucom cu unghi închis, miopie ridicată.
  • Schelet - arahnodactilie, hipermobilitate, artralgie, instabilitate articulară, contracte ale degetelor, deformări ale pectului excavatum sau carinatum, piept deformat, cifoscolioză, protrusio acetabuli și deformare la nivelul picioarelor posterioare.
  • Sistemul nervos - hernii ectazice durale care prezintă dureri lombare și simptome asemănătoare sindromului cauda equina sau cefalee posturală cronică din cauza scurgerii CSF
  • Caracteristici faciale - retrognatie maxilară/mandibulară, față lungă (dolichocefalie) și palat înalt, arcuit, enoftalmos, fisuri palpebrale descendente și hipoplazie malară. [6]