Sindromul Loeys-Dietz MedlinePlus Genetics
Descriere
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare care afectează țesutul conjunctiv din multe părți ale corpului. Țesutul conjunctiv oferă rezistență și flexibilitate structurilor precum oasele, ligamentele, mușchii și vasele de sânge.
Există cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, etichetate de tipurile I până la V, care se disting prin cauza lor genetică. Indiferent de tip, semnele și simptomele sindromului Loeys-Dietz pot deveni evidente oricând din copilărie până la maturitate, iar severitatea este variabilă.
Sindromul Loeys-Dietz se caracterizează prin mărirea aortei, care este vasul mare de sânge care distribuie sângele din inimă către restul corpului. Aorta se poate slăbi și se poate întinde, provocând o umflătură în peretele vasului de sânge (un anevrism). Întinderea aortei poate duce, de asemenea, la o rupere bruscă a straturilor din peretele aortei (disecție aortică). Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz pot avea, de asemenea, anevrisme sau disecții în arterele din tot corpul și pot avea artere cu răsuciri anormale (tortuozitate arterială).
Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au adesea probleme scheletice, inclusiv fuziunea prematură a oaselor craniului (craniosinostoză), o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), fie un piept scufundat (pectus excavatum), fie un piept proeminent (pectus) carinatum), un picior rotitor spre interior și în sus (piciorul), picioarele plate (pes planus) sau membrele alungite cu deformări articulare numite contracturi care restricționează mișcarea anumitor articulații. O membrană numită dura, care înconjoară creierul și măduva spinării, poate fi mărită anormal (ectazia durală). La persoanele cu sindrom Loeys-Dietz, ectazia durală de obicei nu cauzează probleme de sănătate. Malformația sau instabilitatea oaselor coloanei vertebrale (vertebre) în gât este o caracteristică comună a sindromului Loeys-Dietz și poate duce la leziuni ale măduvei spinării. Unele persoane afectate au inflamații articulare (osteoartrita) care afectează în mod obișnuit genunchii și articulațiile mâinilor, încheieturilor și coloanei vertebrale.
Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz pot învineți ușor și pot dezvolta cicatrici anormale după vindecarea rănilor. Pielea este frecvent descrisă ca translucidă, adesea cu vergeturi (striuri) și vene subiacente vizibile. Unele persoane cu sindrom Loeys-Dietz dezvoltă o acumulare anormală de aer în cavitatea toracică care poate duce la prăbușirea unui plămân (pneumotorax spontan) sau la o proeminență de organe prin goluri ale mușchilor (hernii). Alte trăsături caracteristice includ ochi la distanță mare (hipertelorism), ochi care nu indică în aceeași direcție (strabism), o despărțire în clapa moale a țesutului care atârnă de partea din spate a gurii (uvula bifidă) și o deschidere acoperișul gurii (palat despicat).