Sindromul Chilomicronemiei Familiale Cum HCP poate sprijini pacienții cu boli rare; Știri-Medical
Un interviu cu Dr. Robert Cramb, realizat de Alina Shrourou, BSc.
Vă rugăm să oferiți o prezentare generală a Sindromului Chilomicronemiei Familiale (FCS).
FCS este un sindrom rar. Există o serie de cauze potențiale, dar cea mai frecventă este asociată cu lipsa unei enzime (proteine) numită lipoproteină lipază. Această proteină ajută la eliberarea acizilor grași dintr-o structură mare numită chilomicron, care circulă în sânge după ce s-a format după preluarea grăsimii din intestin. Acizii grași sunt preluați în mușchi și celule de grăsime și sunt folosiți pentru a furniza energie pentru a ne mișca mușchii, pentru a ne menține inima funcționând și pentru a menține toate celulele din corpul nostru acoperite cu energie.
FCS este, prin urmare, cauzată de o problemă de eliberare a grăsimilor din această lipidă proteică mare, care conține grăsimi.
Cât de răspândită este FCS și de ce este atât de rară?
Aproximativ una până la două persoane pe milion sunt susceptibile de a avea sindromul. FCS este o boală recesivă, deci trebuie să aveți defecte ale genei lipoprotein lipazei de la ambii părinți.
Este ușor pentru medici să recunoască și să diagnosticheze afecțiunea?
Nu e usor. Copiii pot prezenta dureri abdominale ca rezultat al lipsei de sânge ridicate, dar deseori adolescenții tineri prezintă dureri abdominale sau alte simptome nespecifice, care pot include lipsa de energie sau simțirea neobișnuită. Chiar și atunci, un test de sânge este singurul mod fiabil de a arăta problema.
Pentru a vedea această problemă, trebuie să testați grăsimea din sânge, trigliceridele din sânge. Nu este nevoie ca pacientul să postească și proba de sânge trebuie luată la întâmplare. Dacă starea este prezentă la un pacient, eșantionul obținut va fi lăptos în comparație cu sângele normal și chiar dacă testul trigliceridelor nu este solicitat, este probabil ca personalul laboratorului să vadă problema, deoarece probele de sânge lăptos pot provoca interferențe cu o parte din rutină analize de sange.
Care sunt simptomele directe și indirecte ale unui pacient pe care le poate experimenta atunci când suferă de FCS?
Cea mai gravă dintre probleme este pancreatita acută. Acesta este cel mai grav simptom care prezintă inflamație în glanda pancreatică.
Pancreasul are două funcții, o funcție endocrină și una exocrină. Funcția endocrină este de a furniza insulină pentru a permite transportul zahărului din circulație în mușchi și în celulele adipoase și pentru a ajuta la activarea lipoproteinelor lipazice, astfel încât grăsimea să fie preluată și de mușchi și celulele adipoase.
Funcția exocrină este de a secreta lipaze și triptaze în intestin pentru a ajuta la digestia alimentelor noastre. Cu pancreatita acută, glanda se inflamează și există o eliberare a acestor proteine digestive, în abdomen, care inflamează toate organele din jur și provoacă durere acută.
În timp ce pancreatita acută este cea mai proastă prezentare a bolii, alte simptome includ creierul „neclar”, lipsa de concentrare, durerile articulare și oboseala.
Există probleme cu diagnosticul greșit al FCS?
Adesea, această afecțiune este considerată ca fiind persoanele care prezintă simptome, deoarece mănâncă prost. De fapt, persoanele cu FCS își pot prezenta problemele atunci când mănâncă bine și invariabil sunt persoane subțiri, care sunt foarte conștiente de problemele care apar dacă mănâncă în exces și, în special, dacă mănâncă excesiv de grăsimi.
Persoanele cu FCS suferă deseori frustrări, deoarece pancreatita recurentă duce uneori la HCP care nu sunt pe deplin conștienți de FCS, pentru a face presupuneri cu privire la consumul de alcool al unui pacient.
Dacă examinați cauzele pancreatitei, primele două, cele mai frecvente sunt calculii biliari și pancreatita alcoolică. Deși sindromul chilomicronemiei familiale este o cauză rară de pancreatită, în unele serii de recenzii este a treia prezentare cea mai frecventă.
Povești conexe
Din păcate, pacienții cu pancreatită precipitată de alcool pot prezenta și grăsimi crescute în sânge. FCS trebuie luat în considerare atunci când nivelurile de trigliceride sunt peste 11 milimoli pe litru. Este frecvent ca pacienții cu FCS să aibă niveluri „normale” între 15 și 30 de milimoli pe litru, chiar și atunci când au fost controlați în mod rezonabil. Cu toate acestea, pacienții cu pancreatită alcoolică pot prezenta trigliceride la niveluri de peste 20 milimoli pe litru și, uneori, pot fi de până la 100 milimoli pe litru.
Prin urmare, este dificil pentru profesioniștii din domeniul sănătății să pună diagnosticul și, pentru a evita un diagnostic incorect, este important să nu se concedieze pacienții care insistă să nu bea. Trebuie să cereți laboratorului să vă ajute cu diagnosticul, deoarece de obicei se găsește un strat lăptos caracteristic deasupra specimenelor pregătite pentru analiză.