Sindromul Bardet-Biedl (BBS) Simptome și cauze

Sindromul Bardet-Biedl (pronunțat BAR-day BEED-el), cunoscut și sub denumirea de BBS, este o afecțiune genetică rară a obezității care prezintă o gamă largă de simptome, inclusiv obezitate cu debut precoce și foamete insaciabilă. Alte simptome pot include insuficiență progresivă a vederii, degetele de la picioare sau degetele suplimentare, dizabilități de învățare, probleme renale și pubertate întârziată.

bardet-biedl

Ce cauzează BBS?

BBS este cauzat de variante de variante. Variantele genetice pot duce la probleme grave de sănătate sau pot fi „tăcute” fără efecte negative asupra sănătății., sau modificări, în gene gene Manualul de instrucțiuni al corpului nostru care informează modul în care corpurile noastre cresc, se dezvoltă și funcționează. Prin genele noastre trăsăturile sunt transmise de la părinte la descendenți. situat pe calea MC4R Calea MC4R Calea MC4R este una dintre căile care reglează greutatea și apetitul din creier. care afectează semnalele semnalelor Produse chimice și proteine ​​pe care corpul și creierul le utilizează pentru a comunica și direcționa procesele din corp. între creier și corp. La cineva cu BBS, semnalele care controlează foamea nu ajung la creier. Aceasta înseamnă că o persoană nu primește mesajul că organismul a mâncat suficient, chiar și după masă. Aflați mai multe despre foamea insaciabilă>

S-ar putea să auziți oameni referindu-se la BBS ca o ciliopatie, o boală a cililor. Oamenii de știință învață mai multe în fiecare zi despre genele care provoacă BBS și impactul pe care îl au asupra cililor.

„A crescut de la 10 la 20 de lire sterline într-o lună, cred. Am fost pur și simplu uimiți. Când îi punem o sticlă în gură, aceasta ar dispărea ”.

PAUL
SOȚUL LUI DONNA ȘI TATĂL
PENTRU TANER, TRĂI CU
BARDET - SINDROM BIEDL;
DONNA ȘI TANER ÎN POZĂ

Care sunt semnele și simptomele BBS?

Este important să știți că semnele și simptomele BBS pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, severitatea simptomelor poate diferi foarte mult. Acest lucru poate face dificilă diagnosticarea medicilor. Semnele și simptomele BBS pot include:

  • Obezitate severă, cu debut precoce (adesea aparentă până la vârsta de 1 an)
  • Foame insaciabilă (hiperfagie)
  • Insuficiență/pierdere progresivă a vederii
  • Degete sau degete suplimentare (polidactilie)
  • Probleme la rinichi
  • Întârzierea pubertății în adolescență
  • Dificultăți de învățare