Sindromul Alport - DaVita
În 1927, medicul Arthur Cecil Alport a identificat o boală genetică rară care a afectat foarte mult rinichii. El a descoperit că mutațiile pot apărea în anumite gene care afectează colagenul de tip IV, o componentă a micilor unități de filtrare din rinichi numite glomeruli. Odată ce glomerulii sunt cicatrici, ei permit sângelui și proteinelor să treacă prin urină. O persoană cu sindrom Alport pierde de obicei funcția renală în timp. Deoarece funcția rinichilor scade pe măsură ce starea se agravează, boala renală cronică (CKD) cauzată de sindromul Alport poate evolua în cele din urmă, discutați cu medicul dumneavoastră despre testele pe care le poate efectua, este posibil să puteți prelungi funcția renală cu detectarea timpurie dacă au sindrom Alport.
Simptomele sindromului Alport
Sindromul Alport afectează întotdeauna rinichii. Pot apărea, de asemenea, pierderea auzului și modificări vizuale. Dacă bănuiți că ați moștenit sindromul Alport, căutați aceste simptome:
- Sânge în urină (hematurie)
- Proteine în urină (proteinurie)
- Hipertensiune arterială (numită și hipertensiune arterială)
- Glezne, picioare și picioare umflate
- Umflături în jurul ochilor
- Umflături pe tot corpul
- Tuse
De obicei, nu există nicio indicație că sindromul Alport există. De obicei, sângele din urină este primul semn al problemelor renale. Deoarece proteinele de colagen de tip IV contribuie la funcționarea normală a ochiului și a urechii interne, mulți indivizi cu sindrom Alport vor experimenta pierderea vederii și a auzului.
Simptomele sindromului Alport sunt mai severe la bărbați decât la femei. De asemenea, progresează mai repede la bărbații tineri. Femeile cu sindrom Alport nu prezintă, de obicei, alte semne ale bolii decât sângele în urină. În cazuri rare, o femeie cu această afecțiune poate avea umflături, hipertensiune arterială și surditate nervoasă ca o complicație a sarcinii.