Simptomele și tratamentul sindromului Prader-Willi
Sarah Rahal, MD, este medic specialist în medicină pentru dureri de cap și neurolog pentru adulți și copii și medic pentru copii.
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o tulburare genetică a cromozomului 15. Este o tulburare rară prezentă la naștere care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale. O caracteristică cheie a sindromului Prader-Willi este un sentiment constant de foame care începe de obicei la aproximativ 2 ani.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi vor să mănânce constant, deoarece nu se simt niciodată pline (hiperfagie) și, de obicei, au probleme cu controlul greutății. Multe complicații ale sindromului Prader-Willi se datorează obezității.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Prader-Willi, o echipă de specialiști poate lucra cu dvs. pentru a gestiona simptomele, pentru a reduce riscul de apariție a complicațiilor și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
Prader-Willi apare la aproximativ una din 12.000-15.000 de persoane, atât la băieți, cât și la fete, și la oameni de toate mediile etnice. Sindromul Prader-Willi este diagnosticat de obicei prin apariția și comportamentele unui copil, apoi confirmat prin testarea genetică specializată a unei probe de sânge. Deși rar, sindromul Prader-Willi este cea mai frecventă cauză genetică a obezității.
Simptomele sindromului Prader-Willi
La început, un sugar cu sindrom Prader-Willi va avea probleme cu creșterea și creșterea în greutate (eșecul de a prospera). Din cauza mușchilor slabi (hipotonie), sugarul nu este capabil să bea din sticlă și poate avea nevoie de tehnici speciale de hrănire sau hrănire cu tuburi până când mușchii săi devin mai puternici. Sugarii cu sindrom Prader-Willi sunt adesea în spatele altor copii în curs de dezvoltare.
Între vârstele de 1-6 ani, copilul cu sindrom Prader-Willi dezvoltă brusc un interes extraordinar pentru alimente și începe să mănânce în exces. Se crede că copilul cu Prader-Willi nu se simte niciodată plin după ce a mâncat și poate continua să mănânce binges. Părinții copiilor cu sindrom trebuie adesea să blocheze dulapurile de bucătărie și frigiderul pentru a restricționa accesul copilului la alimente. Copiii se îngrașă rapid la această vârstă.