Simptomele bolii Fabry, tratamentul și speranța de viață

Fapte despre boala Fabry

speranța

  • Boala Fabry este o boală genetică rară, cu un deficit de enzimă numită alfa-galactozidază A. Boala afectează multe părți ale corpului, inclusiv pielea, ochii, sistemul gastro-intestinal, rinichi, inimă, creier și sistemul nervos.
  • Simptomele bolii Fabry includ:
    • Episoade de durere și senzații de arsură
    • Pete roșii închise pe piele
    • Scăderea capacității de transpirație
    • Înnorarea ochiului
    • Probleme gastrointestinale (GI)
    • Sunete în urechi
    • Pierderea auzului
    • Prolaps de valva mitrala
    • Dureri articulare
    • Dureri de spate în zona rinichilor
  • Boala Fabry este cauzată de un defect al cromozomului X. Mutațiile genetice legate de X tind să apară mai ales la bărbați și rareori la femei.
  • Se estimează că afectează 1 1 din 40.000 de bărbați din SUA.
  • Boala este diagnosticată cu un test care măsoară activitatea enzimei leucocite alfa-Gal A.
  • Tratamentul pentru boala Fabry include terapia de substituție enzimatică împreună cu medicamente pentru tratarea și prevenirea altor simptome ale bolii. Transplanturile de rinichi pot fi necesare în cazurile severe când apare insuficiența renală.
  • Speranța de viață a bărbaților cu boala Fabry este de aproximativ 58 de ani, iar speranța de viață a femeilor cu boala este de puțin peste 75 de ani.

Boala Fabry este menționată prin multe alte nume, de exemplu:

  • Deficitul de alfa-galactozidază A.
  • Boala Anderson-Fabry
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratom difuz
  • Deficitul de ceramidă trihexozidază
  • Boala Fabry
  • Deficiență GLA
  • Lipidoză distopică ereditară

Ce este o boală genetică?

O boală genetică este cauzată de o anomalie a genomului unei persoane. Există multe tipuri diferite de moștenire genetică, inclusiv unică, multifactorală și mitocondrială. Următoarea este o listă scurtă a bolilor genetice:

  • sindromul Turner
  • Anemia celulelor secera
  • Fibroză chistică
  • Boala de inima
  • Tensiune arterială crescută
  • Cancer
  • Obezitatea

Ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o boală genetică rară, o deficiență a enzimei alfa-galactozidazei A (a-Gal A) care provoacă acumularea unui corp de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3). Boala Fabry este clasificată ca un tip de tulburare de stocare lizozomală. Lizozomii sunt zone izolate ale celulelor care conțin enzime. Într-o tulburare de stocare lizozomală, aceste enzime nu metabolizează în mod corespunzător anumite molecule grase. Ca rezultat, moleculele de grăsime nedigerate se acumulează și afectează capacitatea unei celule de a funcționa. În boala Fabry, enzimele alfa-galactozidazei A sunt deficitare și se acumulează globotriaozilceramidă, care poate afecta funcția pielii, a ochilor, a sistemului gastro-intestinal, a rinichilor, a inimii, a creierului și a sistemului nervos.

Boala Fabry este rezultatul unei mutații a genei responsabile de producerea enzimei alfa-galactozidază, care se află pe cromozomul X. Fabry afectează în principal bărbații, deși rareori femeile pot moșteni boala.

Boala Fabry este o tulburare progresivă și simptomele care afectează rinichii, inima sau creierul apar cel mai adesea la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30 și 45 de ani.

SLIDESHOW

Ce cauzează boala Fabry; este genetic?

  • Boala Fabry este o tulburare genetică. O tulburare genetică este cauzată de o mutație sau schimbare într-o parte a ADN-ului unei persoane.
  • În boala Fabry, gena defectă se află pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.
  • Cromozomii sexuali determină sexul unei persoane la naștere. Toată lumea moștenește un cromozom sexual de la fiecare părinte. Mamele transmit doar cromozomi X, în timp ce tații pot transmite fie un cromozom X, fie un Y.
  • Cromozomul transmis de tată determină apoi sexul descendenților: femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).
  • Boala Fabry afectează în principal bărbații, care primesc un cromozom X cu gena anormală.
  • Cu toate acestea, femeile cu boala Fabry primesc un cromozom X cu gena defectă; deoarece femelele au doi cromozomi X, cromozomul X normal poate oferi o oarecare protecție împotriva dezvoltării tulburării.
  • Boala Fabry este cauzată de o mutație genetică care are ca rezultat un deficit al unei enzime numite alfa-galactozidază A (a-Gal A). Defectul genetic face ca organismul să nu producă suficient din această enzimă, ducând la acumularea unui tip de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3) din organism, care provoacă simptomele bolii Fabry.
  • Boala Fabry este rezultatul a ceea ce se numește o moștenire legată de X, adică boala este cauzată de un defect al cromozomului X. Mutațiile genetice legate de X tind să apară mai ales la bărbați și rar la femei.
  • Dacă o mamă poartă gena defectă pentru boala Fabry, atât bărbații, cât și femeile au șanse de 50% să o moștenească de la mama lor. Dacă tatăl poartă gena Fabry, copiii de sex feminin vor moșteni gena defectă, deoarece tatăl le transmite de-a lungul unui cromozom X, dar copiii de sex masculin, care primesc un cromozom Y, nu vor.
  • Femelele care moștenesc un cromozom X defect sunt numite purtători și pot transmite mutația genetică copiilor lor de sex masculin.