Simptome, cauze, diagnostic și tratament ale leucodistrofiei

În acest articol

Leucodistrofia nu este doar o boală; este de fapt un grup de boli care afectează sistemul nervos central. Medicii descoperă noi forme de leucodistrofie tot timpul, dar experții știu în prezent despre aproximativ 52 de tipuri diferite.

Majoritatea leucodistrofiilor sunt genetice, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la părinte la copil. Uneori, simptomele vor apărea la începutul copilăriei. Dar, deoarece bolile sunt progresive, adică se înrăutățesc în timp, unii copii născuți cu o formă de leucodistrofie pot părea bine.

Simptome

Singurul lucru pe care toate leucodistrofiile îl au în comun este că provoacă dezvoltarea anormală sau distrugerea tecii de mielină a creierului. Aceasta este materia grasă albă care protejează nervii creierului. Fără acesta, sistemul dvs. nervos nu poate funcționa corect.

Dar fiecare leucodistrofie afectează mielina diferit. Aceasta înseamnă că copiii pot avea multe probleme, inclusiv:

Probleme de echilibru și mobilitate
Dizabilități comportamentale și de învățare
Probleme ale vezicii urinare
Dificultăți de respirație
Întârzieri de dezvoltare
Probleme de auz, vorbire și vedere
Tulburări de control muscular
Convulsii

De exemplu, un tip de leucodistrofie, boala Canavan, determină scăderea tonusului muscular, în special la nivelul gâtului și picioare anormale drepte și brațe flexate. Poate include, de asemenea, simptome precum orbirea și convulsiile.

Uneori, simptomele apar la scurt timp după nașterea unui copil și, uneori, până la vârsta adultă. Semnele bolii Refsum, de exemplu, apar de obicei în jurul vârstei de 20 de ani, dar pot ajunge până la vârsta de 50 de ani. Unele dintre simptomele comune includ degenerarea retinei în ochi, surditate și pierderea simțului mirosului.