Scorurile de risc poligenice
Mulți oameni au o boală sau mai multe boli care sunt afectate de modificări ale uneia sau mai multor gene, frecvent asociate cu factori de mediu.
Cercetătorii studiază aceste schimbări pentru a înțelege rolul pe care îl joacă genetica în bolile diferitelor populații.
Un „scor de risc poligenic” este o modalitate prin care oamenii pot afla despre riscul lor de a dezvolta o boală, pe baza numărului total de modificări legate de boală.
Videoclip prezentat
Pe aceasta pagina
Ce este o variantă genomică?
Toți oamenii au secvențe de ADN aproape identice în codul estimat la 6 miliarde de litere pentru genomul lor.
Există diferențe ușoare între indivizi, făcându-i pe fiecare dintre noi unici. Aceste diferențe, numite variante genomice, apar la locații specifice din ADN.
ADN-ul este citit ca un cod. Acest cod este alcătuit din patru tipuri de elemente chimice - adenină, timină, citozină și guanină, prescurtate cu literele A, T, C și G. O variantă genomică apare într-o locație din ADN în care codul diferă între oameni.
De exemplu, în Persoana 1 de mai jos, locația arată o bază "C". Dar în aceeași locație din persoana a doua, este un „T.”
Există aproximativ 4 până la 5 milioane de astfel de variante genomice în genomul unui individ. Aceste variante pot fi unice pentru acea persoană sau pot apărea și la alții.
Unele variante cresc riscul de a dezvolta boli, în timp ce altele pot reduce acest risc; altele nu au niciun efect asupra riscului de boală.
Întrebarea este: Cum influențează aceste variante genomice riscul de boli specifice?
Cercetătorii împart adesea bolile genetice în două clase: cele care sunt asociate cu o singură genă și cele care sunt influențate de mai multe gene și factori de mediu. Multe boli cad pe un spectru între aceste două extreme.
Boli monogene
Multe boli moștenite pot fi urmărite la variante într-o singură genă. Fibroza chistică, o boală genetică progresivă care provoacă infecții pulmonare pe termen lung și limitează capacitatea de a respira în timp, este cauzată de variantele genei regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) de pe cromozomul 7.