Scopul testului cariotipului, procedura, rezultatele

În acest articol

Ce sunt testele cariotipice?

Testele cariotip aruncă o privire atentă asupra cromozomilor din interiorul celulelor pentru a vedea dacă ceva despre ele este neobișnuit. De multe ori sunt făcute în timpul sarcinii pentru a detecta problemele cu copilul. Acest tip de procedură este denumit și testare genetică sau cromozomială sau analiză citogenetică.

Când sunteți gravidă, medicul va dori să efectueze mai multe teste de screening prenatal care caută anumite tulburări genetice și cromozomiale. Probabil vi se va oferi unul în primul trimestru și altul în al doilea trimestru.

Majoritatea femeilor obțin rezultate care se încadrează în intervalul normal și nu au nevoie de alte teste. Dar dacă oricare dintre testele de screening prezintă semne ale unei probleme, medicul vă va oferi teste de urmărire, astfel încât să puteți afla cu siguranță dacă bebelușul în creștere are probleme genetice sau cromozomiale.

Utilizări pentru testele cariotip

Oamenii au 46 de cromozomi. Bebelușii moștenesc 23 de la mama lor și 23 de la tatăl lor.

Uneori, bebelușii au un cromozom suplimentar, un cromozom lipsă sau un cromozom anormal. Testele cariotipului vor vedea dacă oricare dintre acestea s-au întâmplat cu copilul dumneavoastră. Cele mai frecvente lucruri pe care medicii le caută la testele cariotipului includ:

Sindromul Down(trisomia 21). Un bebeluș are un cromozom suplimentar sau al treilea. Acest lucru afectează aspectul și învățarea copilului.
Sindromul Edwards (trisomia 18). Un bebeluș are un al 18-lea cromozom. Acești bebeluși au de obicei multe probleme și majoritatea nu trăiesc mai mult de un an.
Sindromul Patau(trisomia 13). Un bebeluș are un al 13-lea cromozom. Acești copii au de obicei probleme cardiace și insuficiență mentală severă. Majoritatea nu vor trăi mai mult de un an.
Sindromul Klinefelter. Un bebeluș are un cromozom X suplimentar (XXY). Pot trece prin pubertate într-un ritm mai lent și este posibil să nu poată avea copii.
sindromul Turner. O fetiță are un cromozom X lipsă sau deteriorat. Provoacă probleme cardiace, gât și înălțime scurtă.

Testele cariotipului pot fi utilizate pentru mai mult decât găsirea defectelor congenitale.

Dacă ați avut probleme cu rămâneți însărcinată sau ați avut mai multe avorturi spontane, medicul poate dori să verifice dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o problemă cromozomială.
Puteți afla dacă aveți o tulburare pe care ați putea să o transmiteți copilului dumneavoastră.
Ei pot testa un bebeluș născut pentru a vedea dacă a existat o problemă genetică.
Ei pot găsi cauza anumitor probleme fizice sau de dezvoltare pe care le are copilul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră mic.
Testele cromozomiale pot arăta dacă un nou-născut este băiat sau fată în cazurile rare în care nu este clar.
Anumite tipuri de cancer pot provoca modificări ale cromozomilor. Testarea cariotipului vă poate ajuta să obțineți tratamentul potrivit.