Scleroderma - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Sclerodermie

Subdiviziuni ale Sclerodermiei

sclerodermie localizată
sclerodermie sistemică

discutie generala

Scleroderma este o afecțiune autoimună a țesutului conjunctiv rar caracterizată prin îngroșarea anormală a pielii. Țesutul conjunctiv este compus din colagen, care susține și leagă alte țesuturi ale corpului. Există mai multe tipuri de sclerodermie. Unele tipuri afectează anumite părți specifice ale corpului, în timp ce alte tipuri pot afecta întregul corp și organele interne (sistemice). Sclerodermia este, de asemenea, cunoscută sub numele de scleroză sistemică progresivă. Nu se cunoaște cauza exactă a sclerodermiei.

Video NORD: Scleroderma, Lucy’s Story

Derulați înapoi pentru a restabili vizualizarea implicită.

Semne și simptome

Simptomele timpurii ale sclerodermiei variază considerabil. Anomaliile distinctive ale pielii (leziuni cutanate) apar de obicei mai târziu în cursul bolii. Simptomele frecvente ale sclerodermiei pot include articulații dureroase (artralgii), rigiditate dimineața, oboseală și/sau pierderea în greutate. Pierderea intermitentă (declanșată de temperaturile reci) a aportului de sânge la degete, degetele de la picioare, nas și/sau urechi (fenomenul Raynaud) este o plângere timpurie și frecventă a persoanelor cu sclerodermie.

Persoanele cu sclerodermie au zone ale pielii care devin dure și piele (indurate). Aceste zone de duritate sunt răspândite și apar de obicei pe ambele părți ale corpului. În cele din urmă, apare pierderea țesutului (atrofie) și pielea devine mai colorată (hiperpigmentare).

Morphea, sau sclerodermia localizată, începe de obicei între 20 și 50 de ani ca pete de piele rigidă, uscată, de culoare gălbuie sau fildeș (stadiu inflamator). Acestea sunt urmate de apariția unor plăci ferme, dure, de formă ovală, cu centre de fildeș, care sunt înconjurate de un inel violet. Aceste pete apar în general pe trunchi, față și/sau extremități. Mulți pacienți cu morfea localizată se îmbunătățesc spontan (fără tratament). Morfeea generalizată este mai rară și mai gravă și implică pielea (derma), dar nu și organele interne.

Sclerodermia liniară apare ca o îngroșare a pielii pe brațe sau picioare. Acest tip de sclerodermie este cel mai probabil să fie pe o parte a corpului (unilaterală), dar poate fi pe ambele părți (bilaterale). Sclerodermia liniară apare în general la copiii mici și se caracterizează prin eșecul unui membru (adică braț sau picior) de a crește la fel de repede ca omologul său. Banda de piele groasă se poate extinde de la șold la călcâi sau de la umăr la mână. Pierderea țesutului profund poate apărea de-a lungul acestei benzi.

Sclerodermia sistemică include o gamă largă de simptome, inclusiv boli inflamatorii ale mușchilor (de exemplu, polimiozita sau dermatomiozita), umflarea (edem) a degetelor și/sau a mâinilor, anomalii microvasculare, boli pulmonare (de exemplu, boală pulmonară fibroasă interstițială progresivă), rinichi disfuncție (adică insuficiență renală rapid progresivă), probleme cardiovasculare (adică hipertensiune miocardică accelerată), disfuncție gastro-intestinală (adică lipsă de mobilitate a esofagului și colonului) și/sau anomalii ale sistemului imunitar. (Pentru mai multe informații, alegeți „Polimiozita” și „Dermatomiozita” ca termeni de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a sclerodermiei. Se știe că sistemul imunitar și sistemul vascular, precum și metabolismul țesutului conjunctiv joacă un rol în procesul bolii. Cercetătorii cred că mai mulți factori interacționează pentru a produce sclerodermie. Acestea includ activitate imunitară anormală, declanșatori potențiali de mediu și machiaj genetic. Nu se crede că sclerodermia este transmisă de la părinte la copil, dar se crede că prezența anumitor gene poate face mai probabil ca o persoană să dezvolte boala (predispoziție genetică).

Activitatea imunitară anormală se referă la momentul în care apărarea naturală a corpului (anticorpii) împotriva organismelor invadatoare sau „străine” începe să atace propriul țesut al corpului, adesea din motive necunoscute (autoimunitate).

Unele cazuri de sclerodermie au fost asociate cu praf de silice, solvenți organici și L-triptofan.

Populațiile afectate

Se crede că forma sistemică a sclerodermiei afectează de la 40.000 la 165.000 de persoane din Statele Unite. Boala este de trei până la patru ori mai frecventă la femei decât la bărbați. Sclerodermia poate apărea la orice vârstă, dar simptomele încep cel mai frecvent în timpul vârstei mijlocii.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale sclerodermiei. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este o afecțiune inflamatorie rară a țesutului conjunctiv. Simptomele acestei tulburări se suprapun cu cele ale lupusului (lupus eritematos sistemic), sclerodermie și polimiozită/dermatomiozită. Simptomele timpurii pot include febră de origine necunoscută, degete dureroase și reci ca răspuns la frig (fenomenul Raynaud), mâini umflate, oboseală și/sau artrită nedeformantă. Artrita apare în aproape fiecare caz de boală mixtă a țesutului conjunctiv, dar rareori duce la deformări similare cu cele observate în artrita reumatoidă. Persoanele cu boală mixtă a țesutului conjunctiv suferă de obicei dureri musculare și erupții cutanate. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Boala mixtă a țesutului conjunctiv” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Lupusul (lupus eritematos sistemic sau LES) este o boală inflamatorie rară a țesutului conjunctiv. Simptomul inițial al acestei boli este de obicei oboseala excesivă. Majoritatea persoanelor cu Lupus prezintă inflamații și umflături ale articulațiilor (artrită), dureri articulare (artralgii) și dureri musculare generalizate (mialgie). Erupțiile cutanate sunt frecvente la persoanele cu lupus. Aproximativ 50% dintre persoanele cu lupus prezintă o erupție clasică roșie „fluture” peste podul nasului și obrajilor. Alte simptome timpurii pot include febră, glande umflate, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, dureri de cap, căderea părului și umflături datorate retenției de lichide. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Lupus” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Polimiozita este o afecțiune inflamatorie rară caracterizată prin inflamație și degenerare a mușchilor și a țesutului conjunctiv colagen de susținere. Nu se cunoaște cauza acestei tulburări. Principalul simptom precoce al acestei tulburări este slăbiciunea musculară, de obicei la nivelul gâtului, trunchiului și umerilor. În cele din urmă, poate deveni dificil să te ridici dintr-o poziție așezată, să urci scările, să ridici obiecte și/sau să ajungi deasupra capului. Ocazional, apar și dureri articulare și sensibilitate. Alte simptome pot include inflamația plămânilor (pneumonită interstițială), dificultăți de respirație, tuse, degete dureroase și reci ca răspuns la frig (fenomenul Raynaud), probleme digestive, nereguli cardiace și insuficiență renală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Polimiozita” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Dermatomiozita este o boală rară a țesutului conjunctiv inflamator. Cauza este necunoscută. Dermatomiozita este identică cu polimiozita, dar cu adăugarea unei erupții cutanate roșii caracteristice. Aceste erupții roșii apar în general înainte de apariția slăbiciunii musculare și apar de obicei pe față, genunchi, umeri și brațe. La unele persoane afectate, modificările pielii cauzate de dermatomiozită sunt similare cu cele asociate cu sclerodermia. Pielea poate deveni uscată și dură și poate avea o culoare maronie. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Dermatomiozita” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Boala Raynaud este o afecțiune rară caracterizată prin spasme ale vaselor de sânge din degete, degetele de la picioare, nas și urechi (fenomenul Raynaud), de obicei ca răspuns la frig. Boala Raynaud include simptomele fenomenului Raynaud împreună cu alte tulburări sistemice. Simptomul major al acestei tulburări este o paloare albă dramatică a degetelor și degetelor de la picioare afectate atunci când este expusă la frig, deși o culoare albastră sau roșie poate fi prezentă și din când în când. Alte simptome ale degetelor și degetelor de la picioare afectate variază ca răspuns la frig și pot include senzație de amorțeală, durere sau durere severă, furnicături sau palpitante, senzație de strângere, „ace și ace” și/sau o pierdere profundă a senzației. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Raynaud’s” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)