Raport de caz Tot ceea ce sclipeste nu este întotdeauna auriu
Și Harrison
1 Facultatea de Științe Medicale și Umane, Universitatea din Manchester, Manchester, Marea Britanie
S Hayes
1 Facultatea de Științe Medicale și Umane, Universitatea din Manchester, Manchester, Marea Britanie
L Howell
2 Departamentul de histopatologie, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, Marea Britanie
S Lal
1 Facultatea de Științe Medicale și Umane, Universitatea din Manchester, Manchester, Marea Britanie
Abstract
Biopsiile din a doua parte a duodenului sunt efectuate în mod obișnuit la pacienții cu scădere în greutate neintenționată. Când se detectează atrofia vilozitară și o limfocitoză intraepitelială crescută, cea mai frecventă cauză a acesteia este boala celiacă. Atrofia viloasă severă cu limfocitoză intraepitelială crescută (Marsh IIIc) este foarte specifică pentru boala celiacă. Cu toate acestea, boala celiacă cu această prezentare este foarte rară. Anomalii mai ușoare, cum ar fi Marsh I-II (enterită microscopică) și Marsh IIIa, nu sunt specifice bolii celiace și ar putea apărea în alte condiții, cum ar fi cele enumerate în discuție. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 74 de ani care, după ce a fost diagnosticată cu boală celiacă seronegativă, nu a reușit să se îmbunătățească cu o dietă fără gluten. Discutăm diagnosticul diferențial al bolii celiace și posibilele cauze alternative ale tocirii viloase, acordând o atenție deosebită diagnosticului de creștere excesivă a bacteriilor intestinale subțiri.
fundal
Pierderea în greutate neintenționată, cu sau fără simptome gastrointestinale (GI) asociate, este o indicație obișnuită pentru trimiterea la un specialist. Biopsiile intestinului subțire sunt efectuate în mod obișnuit ca parte a procesului de diagnosticare. Când se detectează atrofia viloasă, cea mai frecventă cauză este boala celiacă. 1 Cu toate acestea, trebuie luate în considerare și diagnosticele alternative, deoarece eșecul în acest sens poate duce la un diagnostic ratat și la o malabsorbție continuă, ceea ce duce la morbiditate suplimentară. Acest caz evidențiază importanța corelației clinicopatologice detaliate; este necesară luarea în considerare a unor diagnostice alternative atunci când un pacient, considerat inițial că are boală celiacă pe baza constatărilor histologice, nu reușește să se îmbunătățească după adoptarea unei diete fără gluten.
Prezentarea cazului
O femeie în vârstă de 74 de ani, nefumătoare, a fost trimisă pentru a doua opinie gastroenterologică pentru a stabili cauza pierderii în greutate și a simptomelor gastrointestinale.
Cu zece luni înainte de această recomandare, ea se prezentase unui alt gastroenterolog cu antecedente de 11 luni de pierdere în greutate neintenționată (6 kg), apetit redus și greață în creștere. Nu avea alte simptome gastrointestinale sau alte antecedente medicale semnificative. La acel moment, anticorpii antiendomiziali (EMA) erau negativi. O scanare CT a toracelui, abdomenului și bazinului a fost normală. Gastroscopia nu a fost remarcabilă, deși biopsiile duodenale au prezentat dovezi de atrofie viloză cu o limfocitoză intraepitelială crescută (figura 1). Pe baza acestor investigații, a fost diagnosticată boala celiacă seronegativă. A început o dietă fără gluten. O lună mai târziu, pacientul a raportat scaune compatibile cu steatoreea. Tatăl ei murise de cancer pancreatic, la vârsta de 53 de ani. Un RMN al pancreasului era normal, dar elastaza fecală era scăzută (200). Culturile de scaune pentru ovule, chisturi și paraziți au fost negative.
Revizuirea de specialitate a scanării CT anterioare a exclus boala vasculară mezenterică și orice altă patologie semnificativă. O urmă de bariu a arătat o ușoară proeminență a pliurilor intestinului subțire, dar acest lucru nu a fost considerat patologic. O absorptiometrie cu raze X cu energie dublă a arătat osteoporoză. Colonoscopia a arătat o boală diverticulară; biopsiile colonice aleatorii au exclus colita microscopică.
Biopsiile duodenale repetate au arătat din nou o arhitectură viloză tocită cu o limfocitoză intraepitelială asociată. Analiza de specialitate nu a găsit dovezi histologice ale limfomului.
A fost efectuat un test de respirație glucoză/hidrogen. Nivelul de hidrogen a crescut peste nivelul maxim detectabil (> 150 ppm). Partea glicocolat a testului a fost negativă (0,5% la 6 ore (figura normală 2). Atât un test combinat de glucoză hidrogen/metan, cât și un test de respirație glicocolat au fost negative. Următorul pas în managementul ei va fi restabilirea normală a glutenului dieta și rebiopsia în viitor.
Imagine cu microscopie luminoasă a biopsiei duodenale repetate (colorare H&E) realizată după rezolvarea simptomelor.
Discuţie
Acest pacient a prezentat o pierdere semnificativă în greutate însoțită de simptome GI nespecifice. Deoarece biopsiile duodenale au arătat dovezi de atrofie viloasă și limfocitoză intraepitelială, diagnosticul inițial dat a fost boala celiacă. Aceasta este o boală autoimună obișnuită care afectează aproximativ 1% din populația Regatului Unit. 2 3 Prezentarea sa poate include simptome de scădere în greutate, anorexie, dureri abdominale, alterarea obiceiurilor intestinale (diaree, steatoree sau constipație); alternativ, poate fi asimptomatic. 4 5 La diagnostic, pot fi prezente deficiențe nutriționale biochimice, cum ar fi folatul și zincul. 5 6
Diagnosticul bolii celiace depinde de prezența constatărilor histologice cheie, susținute de simptome compatibile și serologie (de exemplu, EMA și anti-tTG). Diferite metode de testare disponibile în comerț au sensibilități și specificități diferite. O meta-analiză din 16 studii a raportat că sensibilitatea EMA este> 90% și specificitatea este 98%, în timp ce sensibilitatea și specificitatea anti-tTG sunt ambele> 90%. 7 Atât EMA cât și anti-tTG sunt anticorpi IgA și, prin urmare, ambii pot prezenta fals negativitate în deficiența selectivă de IgA. Prevalența deficitului de IgA în populația europeană generală este de 0,24-0,61%. 8 9 În boala celiacă, prevalența deficitului de IgA este de 2%. 10 Deși serologia pozitivă susține un diagnostic de boală celiacă, absența acesteia nu o exclude. Boala celiacă seronegativă se caracterizează prin caracteristici clinice și histologie de susținere și serologie negativă.