Portal medical la domiciliu - Fibroză chistică

Alte nume

Fibroza chistică a pancreasului

medical

Codificarea diagnosticului

E84.9, fibroză chistică, nespecificată

Categorie tulburare

Screening

Găsirea

Testat de

Prezentare generală

Incidenţă

Moştenire

Istoria maternă și familială

Testarea prenatală

Alte teste

Caracteristici clinice

Cu tratament, complicațiile de sănătate sunt reduse și supraviețuirea până la vârsta adultă medie este frecventă. Fundația CF a înființat centre de îngrijire, teste certificate de clorură de transpirație, a pledat pentru screeningul nou-născutului CF și multe altele, toate acestea au ajutat la supraviețuirea copiilor cu CF. [Schechter: 2010] Fără tratament, simptomele pot varia. Cu mutații CFTR mai severe, se pot aștepta infecții respiratorii acute și cronice, complicații digestive cronice, diabet și alte simptome. Copiii cu două mutații severe prezintă, în general, malabsorbție la nou-născut până în perioada copilăriei timpurii. Copiii cu mutații mai ușoare ar putea fi suficient pancreatice și nu ar putea avea nevoie de terapie de substituție a enzimelor pancreatice. Prezentarea bolii pulmonare legate de CF nu poate fi întotdeauna prezisă de severitatea mutației CFTR.

Simptomele inițiale pot include:

  • Meconium ileus
  • Transpirație sărată sau cristale de transpirație pe piele
  • Creștere slabă în greutate
  • Diaree, constipație sau dureri abdominale persistente
  • Prolaps rectal
  • Flegmă groasă și mucus
  • Infecții pulmonare și sinusale recurente
  • Polipi nazali

Dacă nu sunt tratați, pacienții pot prezenta:
  • Malnutriție și creștere slabă
  • Scaune mirositoare, grase, voluminoase și de un verde aprins (chiar și la sugarii alăptați)
  • Depleție de electroliți
  • Afectare pulmonară sau bronșiectazie
  • Tuse persistentă sau respirație șuierătoare
  • Diabet
  • Pancreatită
  • Boală de ficat
  • Moartea în copilărie

Testare de urmărire după ecranul pozitiv

Statele variază în algoritmii de screening pe care îi folosesc pentru testare. De exemplu, sugarii născuți în Utah sunt considerați a avea un test de screening pozitiv dacă două specimene IRT sunt crescute și dacă testarea genetică a mutațiilor CFTR este pozitivă, în timp ce în Idaho, sugarii sunt considerați a avea un ecran pozitiv dacă două exemplare IRT sunt crescute și Casa medicală este apoi responsabilă pentru a se asigura că pacientul primește teste de diagnostic, analize genetice și tratament cu clorură de sudoare. În majoritatea centrelor, consilierea genetică este programată în timpul testului cu clorură de sudoare. [Farrell: 2008]

Testarea clorurii sudoripare este standardul de aur pentru identificarea copiilor cu CF. Copiii cu CF prezintă niveluri ridicate de clorură în transpirație, deoarece absorbția clorurii în conducta sudoripară este afectată. Dacă testul este echivoc, sunt indicate teste suplimentare și copilul trebuie evaluat de un centru de fibroză chistică. Dacă testul este pozitiv, sugarul va primi o programare în 72 de ore (cu excepția cazului în care apar circumstanțe atenuante), tratamentul începând la acel moment.

Deși mai puțin frecvente, testarea ADN-ului prin programe de screening pentru nou-născuți poate fi fals negativă. Dacă sunt prezente simptome în concordanță cu CF, în ciuda unui rezultat normal al ecranului nou-născutului, trebuie efectuate întotdeauna teste cu clorură de sudoare.

Managementul asistenței primare

La notificarea ecranului +

  • Contactați familia și lucrați cu serviciile de screening pentru nou-născuți (consultați furnizorii NW [1]) pentru a stabili testarea clorurii sudoripare pentru a confirma/exclude diagnosticul și testarea genetică, după cum este indicat. Testarea transpirației trebuie efectuată de un laborator cu experiență, Clinici de Fibroză Chistică (vezi furnizorii NW [1]).
  • Dacă testarea clorurii sudoripare este pozitivă, urmărirea va fi inițiată cât mai curând posibil. Mulți pacienți vor avea deja o creștere slabă în greutate în momentul confirmării diagnosticului. Inițierea terapiei de substituție a enzimelor pancreatice cât mai devreme este vitală pentru corectarea deficiențelor nutriționale și reducerea morbidității și mortalității.
  • Pentru gestionarea sau consultarea continuă în colaborare, Clinicile de Fibroză Chistică (vezi furnizorii NW [1]).

Dacă diagnosticul este confirmat

  • Educația continuă a familiei cu privire la:
    • Semne, simptome și necesitatea îngrijirii urgente atunci când copilul se îmbolnăvește
    • Efecte nocive ale fumului pasiv
    • Spălarea mâinilor pentru a preveni infecțiile
    • Aveți nevoie de lichide suplimentare și o dietă bogată în sare, bogată în grăsimi și bogată în calorii (obiectivul aportului caloric este de 110-120% din DZR; 40% din calorii ar trebui să provină în mod ideal din grăsimi)
    • Importanța gestionării și urmăririi Centrului de Fibroză Chistică
  • Asigurați finalizarea imunizărilor de rutină, pentru a include vaccinul pneumococic cu 23 de valenți și vaccinurile anuale împotriva gripei
  • Probabil sunt indicate enzimele pancreatice și suplimentele de vitamine
  • Este probabil indicat bronhodilatatorul, diluantul mucusului, antibioticele și alte medicamente