Portal medical la domiciliu - Citrullinemia
Alte nume
Citrullinemia I sau tip 1 (formă clasică)
Citrullinemia tip II
Deficitul de argininosuccinat sintetază (AS sau ASS)
Deficitul de acid argininosuccinic sintetază (ASAS)
Codificarea diagnosticului
Categorie tulburare
Screening
Găsirea
Testat de
Prezentare generală
Incidenţă
Moştenire
Testarea prenatală
Alte teste
Caracteristici clinice
Cu tratament prevenirea episoadelor hiperamonemice grave, IQ normal și dezvoltarea sunt posibile. Fără tratament, citrullinemia clasică de tip I se prezintă în general în prima săptămână de viață. Formele mai puțin acute se pot prezenta mai târziu în viață (copilărie, sarcină) cu simptome severe în timpul postului prelungit, perioade de necesități crescute de energie (febră, stres, lipsa somnului) și după mese bogate în proteine. Există chiar și forme mai ușoare, cu citrulină ușor crescută, care ar putea rămâne asimptomatice pe viață (se recomandă monitorizarea periodică fără tratament în aceste forme). Citrullinemia de tip 2 (deficit de citrin) poate provoca colestază intrahepatică în perioada neonatală care se îmbunătățește de obicei în timp [Saheki: 2010]. Adulții cu această afecțiune pot avea insuficiență hepatică acută și hiperamonemie.
Simptomele inițiale pot include:
- apetit slab
- vărsături
- letargie
- creșterea presiunii intracraniene
- apnee
- convulsii
- comă, care poate duce la moarte și
- constatări de laborator:
- hiperamonemia
- citrulină crescută și glutamină
- absenta acidului argininosuccinic
Simptomele formei mai ușoare la copii pot include:
- slaba crestere
- apetit slab
- vărsături
- dureri de cap
- dificultăți de învățare
- probleme de comportament
- hiperactivitate
- probleme de echilibru și coordonare și
- spasticitate
Simptomele citrullinemiei la adut pot include:
- Schimbări psihotice
- Insuficiență hepatică acută
Terapia constă în restricționarea proteinelor, administrarea suplimentelor de arginină și a substanțelor de azot (fenilbutirat, fenilacetat, benzoat) în citrullinemia de tip 1. Prin contrast, o dietă săracă în carbohidrați este indicată în citrullinemia de tip 2.
Testare de urmărire după ecranul pozitiv
Managementul asistenței primare
La notificarea ecranului +
- Contactați familia și evaluați copilul pentru hrana slabă, vărsături, letargie, tahipnee;
- Oferiți tratament de urgență/recomandare pentru simptome de vărsături, hipotonie, tahipnee, convulsii sau semne de boală hepatică (consultați fișa ACT pentru citrulină crescută (ACMG) (346 KB) pentru informații suplimentare);
- Pentru a confirma diagnosticul, lucrați cu următoarele servicii: Servicii de screening pentru nou-născuți (consultați furnizorii NW [1]);
- Pentru evaluare și gestionarea continuă a colaborării, consultați următoarele servicii: Genetica pediatrică (consultați furnizorii NW [1]);
Dacă diagnosticul este confirmat
- Educați familia cu privire la semne, simptome și nevoia de îngrijire urgentă atunci când copilul se îmbolnăvește (vezi Citrullinemia - Informații pentru părinți (STAR-G));
- Asistați la implementarea și menținerea unei diete cu conținut scăzut de proteine, furnizarea de suplimente de arginină și aminoacizi esențiali și terapia cu fenilbutirat de sodiu;
- Pot fi indicate teste regulate de sânge pentru monitorizarea nivelurilor de aminoacizi și amoniac;
- Pot fi indicați benzoat de sodiu și/sau fenilburtirat/fenilacetat și arginină pentru gestionarea crizelor hiperamonemice sau a dializei;
- Pentru cei identificați după consecințe ireversibile, ajutați în management, în special cu intervenții de dezvoltare și educaționale.